Atualmente, há um grande número de doenças hereditárias que uma criança recebe junto com os genes da mãe ou do pai. Para que alguns se manifestem, é necessário que ambos os pais passem o gene defeituoso para o bebê. Uma dessas doenças é a talassemia. Poucas pessoas sabem que tipo de doença é. Em nosso artigo, tentaremos lidar com isso.
O que é Talassemia
Isso não é nem uma, mas todo um grupo de doenças hereditárias do sangue que têm uma herança recessiva. Ou seja, a criança o receberá se ambos os pais passarem o gene doente para ele. Neste caso, diz-se que existe uma talassemia homozigótica. A doença é caracterizada pelo fato de que a produção de hemoglobina é interrompida e desempenha um papel importante no transporte de oxigênio por todo o corpo.
A hemoglobina é uma proteína, que em sua composição possui uma parte proteica e uma parte pigmentar. A primeira consiste em cadeias polipeptídicas: duas alfa e duas beta. A falha pode ocorrer em qualquer um deles, portanto, talassemia alfa e talassemia beta.
A violação da síntese de hemoglobina leva a uma redução na vida útil dos glóbulos vermelhos, e isso leva af alta de oxigênio de células e tecidos. Esse processo desencadeia toda uma cadeia de reações que levam à formação de diversas patologias no corpo.
Classificação de doenças
Existem várias abordagens para a classificação desta doença. Se considerarmos em qual circuito ocorreu a falha, podemos distinguir:
- alfa talassemia;
- beta talassemia;
- talassemia delta.
Em cada caso, a gravidade dos sintomas pode variar significativamente. Dado isso, aloque:
- forma leve;
- médio;
- pesado.
Dependendo se a criança recebeu o gene de ambos os pais ou de um, a doença é dividida em:
- Homozigótico, neste caso, o gene doente passa da mãe para o pai. Esta forma também é chamada de talassemia major.
- Heterozigoto. Herdado apenas de um dos pais.
Todas as variedades são caracterizadas por seus sintomas e gravidade.
Causas da doença
Toda doença tem suas próprias causas, a talassemia também é formada sob a influência de genes que a criança recebe dos pais. Esta doença genética é particularmente complexa, mas também é a mais comum no mundo.
A talassemia é herdada de forma recessiva através do autossomo dos pais. Isso significa que a probabilidade de ficar doente é de 100% para alguém que recebeu genes defeituosos para essa característica da mãe e do pai.
Uma doença se desenvolve quando os genes responsáveis pela síntese de hemoglobina,ocorre mutação. A forma alfa desta doença é bastante comum no Mediterrâneo, na África. Alguns associam a talassemia à malária, pois os surtos da doença são comuns nessas regiões.
Plasmodium da malária é responsabilizado pelo fato de ocorrer uma mutação nos genes e a talassemia se desenvolver, a foto mostra que um grande número de casos também é encontrado no Azerbaijão, aproximadamente 10% da população total. Isso confirma que a prevalência da doença está associada a mutações, e as condições climáticas também influenciam no processo de mutação.
Sintomas maiores de talassemia
Se um bebê desenvolve homozigose ou talassemia maior, os sintomas começam a aparecer quase imediatamente após o nascimento. Estes incluem:
- Crânio em forma de torre.
- O rosto tem uma aparência mongolóide.
- A mandíbula superior é alargada.
- Depois de algum tempo, nota-se a expansão do septo nasal.
- Quando diagnosticado com talassemia, um exame de sangue mostra hepatomegalia, que eventualmente levará ao desenvolvimento de cirrose hepática e diabetes mellitus. Uma fórmula sanguínea perturbada levará à deposição de excesso de ferro no músculo cardíaco, e isso já está repleto de insuficiência cardíaca.
- Devido à síntese prejudicada de hemoglobina, tecidos e células sofrem uma constante f alta de oxigênio, o que leva ao aparecimento de múltiplas patologias em todo o corpo.
- A criança fica para trás, tanto mental quanto fisicamentedesenvolvimento.
- Perto de um ano de idade, você pode notar o crescimento do tecido ósseo nos pés devido à destruição da camada cortical dos ossos.
- Alargamento do baço visto no ultrassom
- Amarelo da pele.
Se uma criança é diagnosticada com talassemia, os sintomas são pronunciados, o que significa que há uma grande probabilidade de que ela não viva para ver seu segundo aniversário.
Sintomas menores de talassemia
Ao herdar a patologia de apenas um dos pais, podemos falar em talassemia pequena ou heterozigótica. Como há um segundo gene saudável no genótipo, ele suaviza significativamente a manifestação da doença, e os sintomas podem não aparecer ou dar uma imagem suavizada.
A talassemia minor tem os seguintes sintomas principais:
- Fadiga alta e rápida.
- Desempenho reduzido.
- Vertigem e dor de cabeça frequentes.
- Pele pálida com sinais de icterícia.
- O baço também pode estar aumentado.
Apesar da atenuação dos sintomas, o perigo reside no fato de que a suscetibilidade do corpo a todas as infecções aumenta muito.
Diagnóstico da doença
A medicina tem a capacidade de diagnosticar a talassemia nos estágios iniciais de desenvolvimento, o diagnóstico é baseado em exames laboratoriais de sangue. Eles imediatamente mostram que a hemoglobina tem uma estrutura perturbada. Você pode até determinar em qual das cadeias há desvios.
Crianças pequenas mostram sinais de talassemiabrilhante o suficiente, então geralmente não há dificuldade em fazer tal diagnóstico. Os pais, antes de decidirem ter um filho, devem ser examinados, principalmente se a família for portadora do gene ou estiver doente.
É possível diagnosticar a talassemia já nos estágios iniciais da gravidez, tirar o líquido amniótico para análise e examiná-lo. Sempre conterá eritrócitos fetais, cujo estudo pode estabelecer a presença de patologia.
O diagnóstico precoce é muito importante, pois é possível iniciar o tratamento antes do nascimento do bebê, o que dará o resultado mais eficaz.
Beta talassemia
Se um tipo beta da doença for formado, a síntese das cadeias beta da hemoglobina é interrompida no corpo. Eles são responsáveis pela produção de hemoglobina A, que em um adulto é 97% do número total de moléculas. Se você entender, beta talassemia - o que é, então podemos dizer, com base em um exame de sangue, que há uma diminuição no número de cadeias beta, mas sua qualidade não sofre.
O motivo são as mutações genéticas que interrompem o trabalho dos genes responsáveis pela síntese das cadeias. Atualmente, já foi estabelecido que não existem apenas mutações que causam distúrbios no funcionamento dos genes, mas também algumas seções de DNA que afetam a manifestação dessas mutações. Como resultado, verifica-se que em pessoas com as mesmas mutações nos genes responsáveis pela síntese da hemoglobina, o grau de manifestação da doença pode variar bastante.
Variedades de beta-talassemia
O quadro clínico da doença pode ser diferente, dependendo disso, a beta-talassemia é dividida em vários grupos. Nem todos estão familiarizados com um conceito como talassemia, que esta doença depende de muitos fatores genéticos, e nem todos sabem.
Existem vários estados de genes que controlam a produção de cadeias beta:
- Gene normal. É neste estado que ele está em todas as pessoas saudáveis.
- Gene virtualmente destruído por mutação. A cadeia beta não é sintetizada.
- Um gene parcialmente danificado pode fazer seu trabalho apenas parcialmente, então a síntese de cadeias continua, mas não o suficiente.
Dado tudo isso, distinguem-se os seguintes tipos de talassemia:
- Talassemia menor. Uma forma leve da doença é formada sob a influência de apenas um gene danificado. De acordo com indicadores externos, a pessoa está completamente saudável. Apenas exames de sangue mostram anemia leve e pequenos glóbulos vermelhos.
- Thalassemia intermedia. Já existe uma séria f alta de cadeias beta. O processo de formação da hemoglobina é significativamente prejudicado, e os glóbulos vermelhos subdesenvolvidos também são formados. A anemia já é evidente, mas não são necessárias transfusões constantes. Embora essa forma possa se tornar mais grave com o tempo, tudo dependerá da capacidade do corpo de se adaptar à f alta de hemoglobina.
- Talassemia major. A mutação afeta todos os genes responsáveis pela síntese de cadeias beta. Tal talassemia (fotos de pacientes podem server artigo) requer transfusões de sangue contínuas para manter o paciente vivo.
Alfa Talassemia
Na hemoglobina, além da beta, também existem cadeias alfa. Se sua síntese for perturbada, podemos falar sobre uma forma como a talassemia alfa. A doença se manifesta pela formação de apenas uma cadeia beta, e isso é preocupante com o fato de que a hemoglobina de tal estrutura não será capaz de cumprir seu objetivo principal - transportar oxigênio.
As manifestações da doença vão depender da gravidade da mutação dos genes que controlam a síntese das cadeias alfa. Esse processo geralmente está sob o controle de dois genes, um filho recebe da mãe e o segundo do pai.
Variedades de talassemia alfa
Dependendo do grau de mutação genética, esta forma da doença é dividida em vários grupos:
- Há uma mutação de um locus gênico. Neste caso, você pode não observar manifestações clínicas.
- A derrota ocorre em dois loci, podendo ser no mesmo gene ou em genes diferentes. Um exame de sangue é bom para diagnosticar níveis baixos de hemoglobina e glóbulos vermelhos pequenos.
- Três loci nos genes são propensos a mutações. A transferência de oxigênio para tecidos e órgãos é prejudicada. Em alguns casos, o baço ainda está aumentado.
- Mutação em todos os loci leva a uma completa f alta de síntese de cadeias alfa. Com esta forma, a morte fetal ocorre ainda dentro do útero da mãe ou imediatamente após o nascimento.
Se a talassemia alfa for leve, o tratamento pode não ser necessário, mas gravevariedade terá que estar sob a supervisão de médicos durante toda a sua vida. Apenas cursos regulares de terapia podem melhorar a qualidade de vida de uma pessoa.
Tratamento de talassemia
Descobrimos a talassemia - que tipo de doença é. Agora é necessário parar no tratamento. Pode-se notar que a terapia visa manter a hemoglobina no nível necessário e eliminar a carga pesada do corpo de uma grande quantidade de ferro. Além disso, as seguintes atividades podem ser atribuídas aos métodos de tratamento:
- Doença grave requer transfusões regulares de sangue ou concentrado de hemácias. Mas esta medida é apenas temporária.
- Recentemente, foram feitas transfusões de eritrócitos descongelados ou filtrados. Isso dá menos efeito colateral.
- Se for diagnosticada talassemia grave, o tratamento também é complementado com uma administração quase diária de quelato de ferro.
- Se o ultrassom mostrar baço muito aumentado, ele é removido. Esta operação não é feita para crianças menores de cinco anos. Apesar do fato de que após a remoção, há uma melhora na condição, mas depois de um tempo, a deterioração e o aumento do risco de várias infecções são novamente perceptíveis.
- O transplante de medula óssea é considerado o tratamento mais eficaz, mas é muito difícil encontrar um doador para este procedimento.
- Introduza alimentos que reduzem a absorção de ferro em sua dieta, como nozes, soja, chá, cacau.
- Tome ácido ascórbico, ajuda a remover o ferro do corpo.
Além dos métodos de tratamento acima, também é realizada terapia sintomática, que alivia a condição do paciente.
Prevenção de doenças
Para médicos e geneticistas fica claro se houver diagnóstico de talassemia, que não tem cura. Ainda não encontrei formas e métodos para lidar com esta doença. No entanto, existem medidas para evitá-lo. As seguintes medidas preventivas podem ser nomeadas:
- Realizando diagnóstico pré-natal.
- Se ambos os pais têm esta doença, então é imperativo diagnosticar o feto para identificar esta patologia. Em alguns casos, pode ser necessário interromper a gravidez.
- Se você tem parentes com este diagnóstico em sua família, é aconselhável consultar um geneticista antes de planejar uma gravidez.
Em cada organismo há um grande número de genes mutantes, é praticamente impossível prever onde e quando uma mutação aparecerá. É para isso que serve o aconselhamento genético, para ajudar os casais a entender sua ancestralidade, ou melhor, doenças que são transmitidas de uma geração para outra.
Prognóstico para pacientes com talassemia
Dependendo da gravidade e forma da doença, o prognóstico pode ser diferente. Com a talassemia menor, os pacientes vivem uma vida normal, e sua duração é praticamente igual à expectativa de vida de pessoas saudáveis.
Com a beta talassemia, uma pequena proporção de pacientes sobrevive até a idade adulta.
A forma heterozigota da doença praticamente não requer tratamento, mas comhomozigotos, e mesmo graves, é necessário fazer transfusões de sangue regulares. Sem este procedimento, a vida do paciente é quase impossível.
Infelizmente, a talassemia é atualmente uma daquelas doenças com as quais a ciência ainda não aprendeu a lidar. Você só pode mantê-lo sob controle até certo ponto.
