Hoje existem muitas doenças diferentes que os profissionais raramente encontram. Um desses problemas é a doença de Pompe. O que é isso? É sobre isso que quero falar agora.
Terminologia
Inicialmente, você precisa entender os termos básicos. Assim, a doença de Pompe é um distúrbio metabólico raro que tem origem genética. Esta é uma ausência congênita de uma enzima especial que toda pessoa precisa, pois contribui para a destruição do glicogênio (uma fonte de vigor e energia). Na ausência desse elemento, o paciente acumula muito do já mencionado glicogênio, o que causa diversos problemas. Também é importante notar que com esta doença, as fibras musculares do paciente são afetadas.
Noções básicas sobre a doença
Inicialmente, deve-se notar que os sintomas desta doença podem aparecer em qualquer momento e em qualquer idade, desde a infância até a idade adulta. No entanto, todos os pacientes passam pelo mesmo caminho: o acúmulo gradual de glicogênio no organismo, que invariavelmente leva à distrofia muscular. Neste caso, a gravidade da doença pode ser diferente. Tudo depende da idade de sua manifestação, bem comode envolvimento no processo patogênico de vários órgãos e sistemas (na maioria das vezes há lesões respiratórias, cardíacas e esqueléticas).
Também é importante notar aqui que existem diferentes tipos de doença de Pompe. Assim, os médicos falam sobre a forma clássica e não clássica de seu curso.
Sintomas da clássica doença de Pompe
Inicialmente, deve-se dizer que esta é a forma mais grave e com maior risco de vida da doença. Na maioria das vezes, manifesta-se no início da vida de uma pessoa, especialmente nos primeiros seis meses. Nesse caso, costuma-se falar sobre tais sintomas:
- Miopatia é uma fraqueza muscular pronunciada.
- Hipotonia - baixo tônus muscular. Essas crianças geralmente não conseguem nem levantar a cabeça.
- Cardiomegalia - coração aumentado.
- Hepatomegalia - fígado aumentado.
- Macroglossia é uma língua alargada.
- Crianças com esse problema não ganham peso bem, têm problemas de desenvolvimento físico.
- Problemas respiratórios.
Vale a pena notar que é neste caso que a doença de Pompe em crianças é mais grave. E muitas vezes, mesmo no primeiro ano de vida, esses bebês morrem. No início, eles não conseguem levantar a cabeça e parecem sapos. Eles adquirem todas as habilidades motoras muito lentamente, também são capazes de perdê-las depois de um certo tempo. Muitas vezes, essas migalhas não podem aprender a sentar, engatinhar e andar. Devido à fraqueza muscular, eles desenvolvem gradualmente insuficiência cardiopulmonar. Se nãopara fornecer assistência oportuna a esse bebê e não iniciar o tratamento correto, a criança geralmente morre antes de seu primeiro aniversário.
Forma não clássica da doença
Como a doença de Pompe se desenvolve em sua forma não clássica? Assim, inicialmente deve-se notar que se manifesta antes mesmo do início de um ano de idade. Essas crianças observaram com mais frequência:
- Atraso no desenvolvimento e aquisição de habilidades motoras.
- Fraqueza muscular que só está piorando.
- Cardiomegalia, insuficiência cardíaca também pode ocorrer.
Esta forma da doença é diferente na medida em que não avança tão rapidamente. A primeira sintomatologia pode não ser notada, pois se manifesta apenas pela fraqueza muscular. É importante notar que neste caso também é necessário iniciar o tratamento o mais cedo possível. De fato, em um cenário diferente, a criança corre o risco de morrer cedo.
O curso da doença em adultos
Tendo considerado como a doença de Pompe ocorre em crianças (fotos de bebês com esta doença são apresentadas no artigo), devemos também falar sobre os sintomas desse problema em adultos. Assim, inicialmente deve-se notar que os primeiros sinais da doença aparecem mais perto do final da adolescência e, às vezes, mais tarde. A doença de Pompe em adultos é muito mais leve do que em bebês, mas o tratamento deve ser iniciado o mais cedo possível. Os principais sintomas neste caso:
- Fraqueza muscular,principalmente tronco e pernas.
- Falhas respiratórias, ocorrem danos ao diafragma.
- A marcha muda, torna-se vacilante e instável.
- Dor nos músculos.
- Cansado de exercícios extenuantes e até mesmo de subir escadas.
- O fígado e também o coração aumentam de tamanho.
Tratamento
Ao considerar a doença de Pompe, o tratamento também precisa ser explorado. Vale ress altar que não é tão fácil lidar com esse problema, você não pode simplesmente ir à farmácia e comprar um medicamento. Você precisará de terapia de reposição quando precisar substituir uma enzima chamada miozima. Depois disso, a progressão da doença para nos pacientes e um período de relativa calma se instala. É importante notar que esta terapia de manutenção ajuda a manter o vigor e a força para uma vida normal.
