A síndrome da feminização testicular é uma patologia congênita relativamente rara, que é acompanhada por uma diminuição da sensibilidade aos hormônios sexuais masculinos. Em casos mais graves, o corpo torna-se completamente insensível aos efeitos dos andrógenos. Os sintomas de tal doença podem ter vários graus de gravidade, e o tratamento para os pacientes é selecionado individualmente.
Claro, as pessoas que sofreram de tal doença estão interessadas em informações adicionais. O que é a síndrome da feminização testicular? Como tratar a doença e existem métodos de terapia realmente eficazes? Por que a doença se desenvolve? Quais são os prognósticos para os pacientes? Muitas pessoas estão procurando respostas para essas perguntas.
Síndrome de feminização testicular - o que é?
Primeiro de tudo, vale a pena entender o significado do termo. A síndrome da feminização testicular é uma doença congênita causada por uma mutação nocromossomo sexual. A doença é acompanhada por uma perda de sensibilidade aos andrógenos, e o grau de diminuição da suscetibilidade aos hormônios sexuais masculinos pode ser diferente - a gravidade dos sintomas depende disso.
Por exemplo, com resistência moderada aos andrógenos, externamente o menino se desenvolve normalmente. No entanto, na idade adulta, pode acontecer que um homem seja infértil, pois seu corpo simplesmente não produz esperma.
A perda completa de sensibilidade aos hormônios parece completamente diferente no contexto de uma doença como a síndrome da feminização testicular. O cariótipo humano permanece masculino. No entanto, os meninos nascem com o chamado falso hermafroditismo, no qual há a formação da genitália externa de acordo com o tipo feminino com a presença simultânea dos testículos e um nível normal de testosterona no sangue. Durante a puberdade, esses meninos tendem a desenvolver características sexuais femininas (por exemplo, aumento das mamas).
A síndrome da feminização testicular é uma patologia relativamente rara. Para cada 50-70 mil recém-nascidos, há apenas 1 criança com mutação semelhante. Se considerarmos casos de hermafroditismo, em cerca de 15-20% dos pacientes, a causa da presença de órgãos genitais atípicos está associada precisamente ao STF. A propósito, na medicina, a patologia aparece sob diferentes nomes - síndrome de insensibilidade androgênica, síndrome de Morris, pseudo-hermafroditismo masculino.
STF para mulheres: é possível?
Muitas pessoas estão interessadas na questão de saber se a síndrome de feminização testicular é possível em mulheres. Como a patologia está associada a uma mutação no cromossomo Y, pode-se dizer com certeza que apenas os homens são afetados.
Por outro lado, as pessoas que sofrem desta doença muitas vezes se parecem com mulheres. Além disso, eles se percebem de acordo. Segundo as estatísticas, os pacientes com falso hermafroditismo geralmente parecem garotas atraentes e altas com uma figura magra. As pessoas com esse diagnóstico são até creditadas com alguns traços de caráter especiais, incluindo uma mente lógica e precisa, a capacidade de navegar rapidamente em situações, energia, eficiência e outras qualidades "masculinas".
Outro fato interessante é que muitas mulheres praticantes de esportes possuem cariótipo masculino. É por isso que atletas profissionais coletam saliva para análise de DNA - mulheres (ou seja, homens) com síndrome de Morris não podem competir.
A propósito, a presença de tal patologia é atribuída a muitas figuras históricas, incluindo Joana d'Arc e a famosa rainha da Inglaterra Elizabeth Tudor.
Principais causas de patologia
Como mencionado, a síndrome de Morris (síndrome da feminização testicular) é o resultado de um defeito no gene AR. Essa mutação afeta os receptores que respondem aos hormônios androgênicos, pelo que eles simplesmente se tornam insensíveis. Segundo estudos, a síndrome é transmitida de forma recessiva ligada ao cromossomo X, sendo portadora de genes defeituosos,geralmente a mãe. Por outro lado, uma mutação espontânea também é possível em uma criança concebida por dois pais completamente saudáveis, mas esses casos são registrados com muito menos frequência.
No processo de desenvolvimento embrionário, as gônadas (glândulas sexuais) do feto são formadas de acordo com o cariótipo - a criança tem testículos completos. Mas devido ao dano genético, os tecidos não são sensíveis (insensíveis) à testosterona e à desidrosterona, que são responsáveis pela formação do pênis, escroto, uretra e próstata. Ao mesmo tempo, a sensibilidade dos tecidos aos estrogênios é preservada, o que causa um maior desenvolvimento dos órgãos genitais de acordo com o tipo feminino (com exceção do útero, das trompas de Falópio e do terço superior da vagina).
A forma completa da síndrome e suas características
Síndrome de feminização testicular (Morris) pode ser acompanhada por uma perda completa da sensibilidade dos receptores de testosterona. Nesses casos, a criança nasce com genótipo masculino (há um cromossomo Y), gônadas masculinas, mas genitália externa feminina.
Tais crianças não têm escroto e pênis, e os testículos permanecem na cavidade abdominal. Em vez disso, há uma vagina e lábios externos. Muitas vezes, os médicos nesses casos falam sobre o nascimento de uma menina. As pacientes procuram ajuda, via de regra, na adolescência com queixas de ausência de menstruação. A propósito, em uma criança, as características sexuais secundárias se desenvolvem de acordo com o tipo feminino (f alta de mutações na voz, crescimento de pêlos, aumento das glândulas mamárias). Com um exame detalhado, o médico determina a presença de gônadas genitais masculinas e um certo conjunto decromossomos.
Muitas vezes, o diagnóstico de "síndrome da feminização testicular" já é feito por mulheres adultas que procuram um especialista para amenorreia e infertilidade.
Forma incompleta da síndrome de Morris e o grau de seu desenvolvimento
Síndrome de feminização testicular em homens pode ser acompanhada apenas por uma diminuição parcial na sensibilidade dos receptores de testosterona. Nesses casos, o conjunto de sintomas pode ser mais diversificado. Em 1996, foi criado um sistema de classificação, segundo o qual se distinguem cinco formas principais desta patologia.
- Primeiro grau, ou tipo masculino. A criança tem um fenótipo masculino pronunciado e se desenvolve sem anormalidades pronunciadas. Ocasionalmente, na adolescência, há aumento das glândulas mamárias e alterações incaracterísticas da voz. Mas os pacientes sempre têm espermatogênese prejudicada, resultando em infertilidade.
- Segundo grau (tipo predominantemente masculino). O desenvolvimento ocorre de acordo com o tipo masculino, mas com alguns desvios. Por exemplo, é possível a formação de um micropênis e hipospádia (deslocamento da abertura externa da uretra). Muitas vezes os pacientes sofrem de ginecomastia. Há também deposição irregular de gordura subcutânea.
- Terceiro grau, ou desenvolvimento ambivalente. Os pacientes têm uma redução acentuada no pênis. O escroto também é modificado - às vezes em forma, lembra os lábios externos. Há um deslocamento da uretra e os testículos muitas vezes não descem para o escroto. Existem também característicassinais femininos - aumento dos seios, físico típico (pelve larga, ombros estreitos).
- Quarto grau (tipo feminino predominante). Os pacientes deste grupo têm um fenótipo feminino. Os testículos permanecem na cavidade abdominal. Os órgãos genitais femininos se desenvolvem, porém, com alguns desvios. Por exemplo, uma criança desenvolve uma vagina curta e "cega", e o clitóris é muitas vezes hipertrofiado e se assemelha a um micropênis.
- Quinto grau, ou tipo feminino. Esta forma da doença é acompanhada pela formação de todas as características femininas - uma criança nasce menina. No entanto, existem alguns desvios. Em particular, os pacientes geralmente apresentam aumento do clitóris.
São esses sintomas que acompanham a síndrome de feminização testicular. A reprodução com tal patologia é impossível - o corpo do paciente não produz células germinativas masculinas e os órgãos internos femininos estão ausentes ou não totalmente formados.
De acordo com as estatísticas, pessoas com diagnóstico semelhante geralmente sofrem de hérnias inguinais, que estão associadas à passagem prejudicada dos testículos pelo canal inguinal. Devido ao deslocamento da abertura externa da uretra, aumenta o risco de desenvolver várias doenças do sistema urinário (por exemplo, pielonefrite, uretrite e outras doenças inflamatórias).
Procedimentos de diagnóstico
O diagnóstico de tal doença é um processo longo. Inclui muitos tratamentos:
- Para começar, o médico faz uma anamnese. Durante a pesquisa, você precisa descobrir se a criança teve algumem seguida, anormalidades de desenvolvimento após o nascimento ou durante a puberdade. A história familiar também é analisada (se houve tais desvios nos parentes).
- Uma etapa importante também é o exame físico, durante o qual um especialista pode observar a presença de desvios na estrutura do corpo e órgãos genitais externos, tipo de crescimento do cabelo, etc. A altura e o peso do paciente são medidos. Mais pesquisas são necessárias para identificar comorbidades.
- Além disso, é realizada a cariotipagem - procedimento que permite determinar a quantidade e a qualidade dos cromossomos, o que, por sua vez, permite determinar o sexo do paciente.
- Se necessário, é realizado um estudo genético molecular, durante o qual são determinados o número e os tipos de genes danificados.
- O exame por um urologista é obrigatório - o médico estuda a estrutura e as características dos órgãos genitais externos, palpa a próstata, etc.
- Um exame de sangue é feito para verificar os níveis hormonais.
- O ultrassom também é informativo. Este procedimento permite identificar anormalidades na estrutura dos órgãos genitais internos, detectar testículos que não desceram e diagnosticar doenças concomitantes.
- As informações mais precisas sobre a estrutura dos órgãos internos podem ser obtidas durante a ressonância magnética ou tomografia computadorizada.
Síndrome da feminização testicular: tratamento
A terapia neste caso depende diretamente da idade do paciente e do grau de insensibilidadereceptores de hormônios androgênicos. A terapia de reposição hormonal é obrigatória, o que permite eliminar a deficiência androgênica, ajudar a formar as características sexuais secundárias corretas e eliminar possíveis anomalias de desenvolvimento.
Deve-se entender que a psicoterapia é uma etapa extremamente importante - o paciente precisa de consultas constantes com um especialista. De fato, de acordo com as estatísticas, o falso hermafroditismo muitas vezes leva ao desenvolvimento de depressão clínica. Se a mutação for diagnosticada por acaso na idade adulta (estamos falando de imunidade completa aos receptores de testosterona), o médico pode decidir não relatar isso a uma mulher que vive uma vida plena e se identifica como representante do belo sexo.
Quando a cirurgia é necessária?
Muitos problemas podem ser resolvidos com procedimentos especiais. Em pacientes com fenótipo feminino, a remoção dos testículos está indicada. Tal procedimento é necessário, porque ajuda a prevenir o desenvolvimento de hérnias e o desenvolvimento das características sexuais masculinas. Além disso, o procedimento é a prevenção do câncer testicular.
Se o desenvolvimento do organismo ocorre de acordo com o tipo feminino, às vezes é necessária a cirurgia plástica da vagina e da genitália externa, o que possibilita a vida sexual. A cirurgia pode corrigir o deslocamento do canal urinário.
Quando um paciente desenvolve um padrão masculino, às vezes é necessário trazer os ductos seminais para o escroto. Como muitos homens com diagnóstico semelhante sofremda ginecomastia, a cirurgia plástica da mama é frequentemente realizada para ajudar a restaurar o corpo à sua forma natural.
Prognóstico para pacientes e possíveis complicações
Síndrome de feminização testicular (Morris) não é uma ameaça direta à vida. O corpo funciona normalmente mesmo com total insensibilidade aos hormônios androgênicos. Após a intervenção médica e cirúrgica, a paciente pode viver uma vida plena como mulher, tendo um cariótipo masculino. Mas existe o risco de desenvolver câncer testicular que não desce ao escroto - nesses casos, medidas devem ser tomadas. Para prevenir o desenvolvimento de câncer, é realizada a remoção cirúrgica dos testículos para o escroto (se o paciente tiver um fenótipo masculino) ou a remoção completa das glândulas (se o paciente tiver um fenótipo feminino).
Quanto a outras complicações possíveis, sua lista inclui a impossibilidade de relação sexual (formação inadequada dos órgãos genitais), distúrbios urinários (durante o desenvolvimento do sistema geniturinário, o canal urinário é deslocado). Os pacientes são inférteis, independentemente do fenótipo. Não se esqueça das dificuldades sociais, pois nem toda criança, e mais ainda um adolescente, consegue compreender as características do próprio corpo. Obviamente, os problemas da área genital, bem como a patologia do sistema excretor, podem ser eliminados durante a cirurgia. O prognóstico para os pacientes é favorável em qualquer caso.
Existem medidas preventivas?
Infelizmente, não há remédios que possam prevenir a ocorrência de tal doença. Mas, como a síndrome da feminização testicular é uma patologia genética, o risco de seu desenvolvimento pode ser identificado ainda na fase de planejamento da gravidez - os futuros pais precisam ser testados.
Quanto aos pacientes com distúrbios já diagnosticados, eles precisam de atendimento médico qualificado, além de exames médicos regulares, terapia hormonal.
