Muitos pais estão preocupados com o motivo pelo qual seus bebês recém-nascidos muitas vezes cospem, se recusam a se alimentar, agem mal. Às vezes, nesses casos, os médicos diagnosticam o bebê com galactosemia. O que é isso? Qual a gravidade desta doença? O que causou isso? Como tratá-lo? Em nosso artigo, tentaremos responder a todas essas perguntas.
Galactosemia - o que é isso?
Esta doença é caracterizada por uma violação do processo normal de metabolismo de carboidratos. Baseia-se na f alta de conversão de galactose em glicose devido a uma mutação do gene responsável por isso. A galactosemia em crianças é muito rara. Assim, em 50.000 casos, há apenas um com esse diagnóstico. Devido ao fato de que o corpo da criança não pode utilizar a galactose, os sistemas nervoso, visual e digestivo são afetados.
A doença foi diagnosticada e descrita pela primeira vez em 1908. A criança sofria de desnutrição grave. Depois que cancelamos a nutrição com leite, a galactosemia, cujos sintomas causavam muita ansiedade no bebê, desapareceu.
Causas da doença
A principal causa da galactosemia é genéticamutação. Esta doença refere-se a doenças congênitas com um tipo de herança autossômica recessiva. Assim, a galactosemia em recém-nascidos aparece quando o bebê herda duas cópias do gene mutado do pai e da mãe.
As pessoas que têm esse defeito podem sofrer desta doença, que ocorre tanto na forma grave quanto na leve. A galactose entra no corpo humano junto com o açúcar do leite, que está contido nos alimentos. Naqueles que sofrem desta doença, a conversão de galactose em glicose é incompleta. Os resíduos se acumulam nos tecidos dos órgãos e no sangue. Isso é muito prejudicial porque são tóxicos para o fígado, a lente do olho e o sistema nervoso.
Galactosemia: sintomas em recém-nascidos
Existem três tipos de doença: clássica, negra e "Duarte". Este último é caracterizado pela ausência de quaisquer sinais.
Basicamente, com esta doença, há intolerância a laticínios e produtos lácteos, danos aos rins, olhos e fígado, exaustão severa, até anorexia, retardo mental e motor.
Sinais da doença aparecem quase imediatamente após o nascimento do bebê. De muitas maneiras, os sintomas dependem da natureza do curso da doença.
Sinais de doença grave
Os sintomas da galactosemia aparecem depois que o bebê experimenta fórmula ou leite materno.
Este grau de doença é mais frequentemente característico delactentes com peso superior a 5 kg e sinais de icterícia neonatal. Além disso, essas crianças experimentam uma diminuição nos níveis de açúcar no sangue e convulsões. O bebê arrota profusamente após cada mamada. Suas fezes são aquosas e devido à deficiência de fatores de coagulação do sangue, hemorragias se formam na pele.
Quando o bebê atinge a idade de 2 meses, são adicionados sintomas como catarata bilateral, insuficiência renal e desnutrição devido à recusa da criança em comer.
Aos 3 meses de idade (na ausência de tratamento adequado), a cirrose hepática, hepatoesplenomegalia, ascite e retardo mental e motor são adicionados aos sinais descritos anteriormente.
Neste grau de galactosemia, a criança desenvolve insuficiência hepática e renal grave, infecções e desnutrição grave. Nesse caso, se o diagnóstico da doença não for realizado a tempo, é possível um desfecho fatal.
Quais são os sintomas da doença moderada?
Em regra, nesta situação, o recém-nascido vomita após mamar ou beber fórmula. O pediatra visualmente e de acordo com os resultados do ultrassom pode diagnosticar um fígado aumentado. Há também icterícia e anemia no bebê. Outros sinais de galactosemia moderada incluem catarata e atraso no desenvolvimento motor e mental.
Claro que, neste caso, os sintomas são muito melhores. Mas, qualquer que seja a gravidade da doença, ela deve ser detectada e tratada. Caso contrário, complicações sérias com a saúde do bebê são possíveis.
Fácilgrau de galactosemia
Esta forma da doença pode ocorrer sem quaisquer sintomas. Você pode descobrir sobre sua presença passando nos testes para as enzimas necessárias.
A galactosemia leve também pode causar danos ao sistema nervoso central, indigestão e catarata.
Os principais sintomas desta forma da doença incluem a recusa do bebê em amamentar, apesar de estar com fome, um pequeno conjunto de peso e altura. Eles são acompanhados por vômitos após a ingestão de leite e atraso no desenvolvimento da fala. Por tudo isso, com tratamento intempestivo, formam-se doenças hepáticas crônicas.
Quais são as complicações?
Se não for tratada, são possíveis consequências graves da galactosemia:
- Sepse. Este tipo de complicação é observado em lactentes. Muito letal.
- Oligofrenia.
- Síndrome de Definhamento do Ovário.
- Cirrose do fígado.
- Amenorreia primária.
- Motor alalia.
- Hemorragia vítrea do olho.
Estas complicações podem ser evitadas se, em caso de suspeita de uma doença, contactar imediatamente um especialista e obter o tratamento adequado. Lembre-se, a saúde do corpo do bebê está em suas próprias mãos.
Como é feito o diagnóstico?
Para evitar consequências graves da doença, você deve fazer o teste de galactosemia. É possível diagnosticar a doença quando o feto ainda está no útero. Nesse caso, é feita uma análise do líquido amniótico ou uma biópsia coriônica.
O rastreamento da doença é feito para absolutamente todos os recém-nascidos. Assim, para bebês a termo, é realizado no quarto dia e para bebês prematuros - no décimo. Para análise, é retirado sangue capilar, que é aplicado em papel de filtro. A análise é entregue ao laboratório genético na forma de uma mancha seca.
Se de repente, como resultado da triagem, houver suspeita de síndrome de galactosemia, um segundo diagnóstico é realizado para confirmar ou refutar o diagnóstico. Se positivo, o teste deve mostrar um nível alto de galactose ou um nível mínimo da enzima que a degrada.
Existem outros métodos de diagnóstico. Assim, às vezes em uma instituição médica, os especialistas coletam urina para examinar o nível de galactose nela. Além disso, um exame de sangue é feito do bebê depois que ele é carregado com glicose.
Recém-nascidos com diagnóstico confirmado são submetidos a biomicroscopia ocular, eletroencefalografia, biópsia hepática por punção e ultrassonografia da cavidade abdominal. Para determinar o grau de dano aos órgãos internos, é feita uma análise geral e bioquímica do sangue e da urina. Se o diagnóstico inicial for confirmado, deve-se buscar a consulta com especialistas como geneticista, oftalmologista pediátrico e neurologista.
Há outra doença que apresenta sintomas semelhantes. Chama-se fenilcetonúria. A galactosemia tem uma diferença fundamental, que é herdada, ou seja, é congênita. Com fenilcetonúria, o bebê nasce saudável. Tambéma galactosemia deve ser diferenciada de doenças como hepatite e fibrose cística, icterícia hemolítica do recém-nascido e diabetes mellitus.
Quais são as características nutricionais das crianças com este diagnóstico?
Na galactosemia, os sintomas em recém-nascidos que são confirmados pelos resultados dos testes requerem tratamento cuidadoso. Este último é a nutrição dietética adequada do bebê. Os produtos lácteos são excluídos da dieta da criança por toda a vida.
Recém-nascidos que são amamentados são transferidos para artificial. Existem misturas que contêm apenas aminoácidos sintéticos ou isolado de proteína de soja. Estes incluem produtos da Nutritek, Humana, Mid Johnson e Nutricia. Misturas especializadas são introduzidas gradualmente. Ao mesmo tempo, a quantidade de leite materno é reduzida a cada vez. Assim que o bebê estiver pronto para a introdução de alimentos complementares, também é preciso ter cuidado. A criança não deve receber leguminosas e produtos que contenham leite.
Crianças com galactosemia congênita podem beber sucos, purê de frutas e vegetais, gema de ovo, peixe, óleo vegetal. É estritamente proibido consumir mingau de leite, queijo cottage, produtos lácteos e manteiga.
Crianças com um ano de idade também precisam seguir a dieta acima. Além disso, aqueles que sofrem de galactosemia devem excluir da dieta alimentos que contenham galactose: espinafre, cacau e nozes, feijão, feijão, lentilha. Alguns alimentos de origem animal também são contraindicados: linguiça de fígado, fígado epatê.
Tratando uma doença com medicamentos
Respondemos a pergunta, galactosemia, o que é. É necessário tratá-lo não apenas com uma dieta, mas também com medicamentos. Dependendo da gravidade da doença, os bebês podem receber vários medicamentos que desempenham uma função de suporte.
Para melhorar os processos metabólicos, são prescritas vitaminas e o medicamento "Orotato de potássio". As preparações de cálcio também são prescritas, pois o corpo das crianças não possui esse oligoelemento devido ao fato de não haver laticínios na dieta do bebê. Além disso, são prescritos antioxidantes, medicamentos vasculares e hepatoprotetores. Nos casos em que o fígado não é capaz de sintetizar os fatores de coagulação do sangue, a transfusão de sangue é feita.
Previsões
No caso em que a doença é diagnosticada nos primeiros estágios, o tratamento é realizado corretamente e a dieta é rigorosamente observada, é possível evitar o desenvolvimento de complicações como catarata, cirrose hepática e oligofrenia. Se a terapia for iniciada tardiamente, após a derrota do sistema nervoso central, o objetivo do tratamento será apenas retardar o desenvolvimento da doença. Infelizmente, graus severos de galactosemia podem ser fatais.
Uma criança com diagnóstico confirmado recebe um grupo de deficiência. Ele também foi registrado toda a sua vida com especialistas como geneticista, pediatra, neurologista, oftalmologista.
É possível evitar a doença?
Respondendo a pergunta, galactosemia, o que é, explicamos o que éuma doença bastante rara que, como outras doenças, precisa de medidas preventivas. Consistem no diagnóstico precoce e na avaliação da probabilidade de um bebê desenvolver galactosemia.
Para isso, identifique as famílias em que há alto risco dessa doença. Os recém-nascidos são examinados na maternidade. Isso é feito para evitar complicações posteriores. Se uma doença for detectada, é feita uma transferência precoce para a alimentação artificial. Para as famílias onde há pacientes com esta doença, eles realizam aconselhamento genético médico.
As mulheres grávidas que estão em risco devem limitar a ingestão de laticínios e produtos lácteos.
Lembre-se: diagnóstico precoce, tratamento oportuno, dieta correta, adesão a uma dieta garantirão a saúde e um bom futuro do seu filho.
