Hoje, muitas pessoas têm patologias genéticas que se manifestam com vários sintomas. Entre eles, destaca-se a doença de Recklinghausen (neurofibromatose). Esta doença é caracterizada por danos à pele na forma de formações semelhantes a tumores, manchas, sardas em locais não específicos e a manifestação de outros sinais. A doença é bastante comum entre a população mundial e ocorre em um caso em cada dois mil e quinhentos. Ao mesmo tempo, a patologia é incurável; o tratamento sistemático é realizado como terapia. Hoje, a medicina continua a desenvolver uma terapia específica que visa a cura completa do paciente.
Características e descrição do problema
A doença de Recklinghausen é uma doença heterogênea caracterizada por lesões tumorais da pele e do sistema nervoso central. Nesse caso, todos os órgãos e sistemas do corpo podem estar envolvidos no processo patológico. A doença se desenvolve rapidamente. Os primeiros sintomas podem aparecer ao nascimento e o desenvolvimento de complicações pode ocorrer na idade adulta.
Em metade dos casos, a patologia é hereditária, em outros casos desenvolve-se como resultado de mutações genéticas espontâneas. Esta doença se manifesta na forma de múltiplas manchas da idade e neoplasias benignas, anormalidades do tecido ósseo, alterações na íris do olho, bem como tumores do sistema nervoso central e outras coisas. Neoplasias podem aparecer em nervos e terminações nervosas.
Neurofibromatose (código CID-10 Q85.0) é a doença mais comum de etiologia hereditária. Foi descrito pela primeira vez no século XIX por muitos pesquisadores, incluindo Friedrich von Recklinghausen.
Epidemiologia
A neurofibromatose em crianças é diagnosticada igualmente em homens e mulheres. Esta patologia é a doença mais comum de natureza genética. Pode afetar pessoas de diferentes nacionalidades e não depende do local de residência de uma pessoa, sua dieta e outros fatores.
A doença é hereditária, em metade dos casos se desenvolve devido a diferentes mutações do gene do décimo sétimo cromossomo. Este gene é responsável por suprimir o desenvolvimento de processos tumorais. Quando a neurofibromatose tipo 1 se desenvolve, as células tumorais não são reconhecidas pelo gene mutado, de modo que não são eliminadas pelo sistema imunológico, mas se multiplicam, formando grandes tumores benignos. Mas em 15% dos casos, essas neoplasias se transformam em tumores cancerígenos.
Causas para o desenvolvimento da patologia
O gene do décimo sétimo cromossomo é grande, então emgera um grande número de novas mutações. Em 50% dos casos, tais mutações são herdadas por descendentes, em outros casos, observa-se o desenvolvimento de novas mutações. Todos esses processos têm um alto grau de manifestações, por isso os sintomas da patologia são sempre observados.
Os médicos dizem que o gene NF-1 está envolvido na síntese da neurofibromina, uma proteína que inibe o crescimento e desenvolvimento de tumores. Sua deficiência ou ausência leva à transformação das células em neoplasias. Se as células tumorais começam a se multiplicar rápida e rapidamente, ocorrem neoplasias malignas. Este fenômeno é observado em 15% dos casos. Tem a doença de Recklinghausen, um padrão de herança autossômico dominante.
Tipos de doenças
Os tumores nesta patologia podem ser formados a partir de células do sistema nervoso central ou periférico. Dependendo disso, é costume na medicina distinguir as seguintes formas da doença:
- Forma periférica, ou neurofibromatose tipo 1, na qual os tumores se formam a partir de células NS periféricas.
- Forma central, ou doença tipo 2, na qual surgem neoplasias a partir das células do sistema nervoso central.
A primeira forma de patologia é mais frequentemente diagnosticada.
Sintomas e sinais
A neurofibromatose de Recklinghausen apresenta uma variedade de sintomas e sinais. Entre eles, destacam-se neoplasias semelhantes a tumores, neurofibromas, manchas senis da pele, distúrbios do sistema nervoso e do sistema musculoesquelético, alterações na íris dos olhos.
Doença mais comumcomeça a se manifestar com o desenvolvimento da escoliose, ao longo do tempo, crises epilépticas, deficiência visual e dificuldades de aprendizagem se juntam a ela. As neoplasias geralmente estão localizadas ao longo do trajeto dos nervos periféricos, mas geralmente estão localizadas nas pálpebras, na conjuntiva, no cérebro e na medula espinhal e na cavidade abdominal. Isso pode levar à paralisia dos músculos oculares, compressão de órgãos, disfunção dos nervos cranianos e assim por diante.
Pele
Muitas vezes, a neurofibromatose em crianças começa a aparecer desde o nascimento na forma de manchas da idade na pele, que são áreas planas da pele de diferentes tamanhos e localizações. A cor das manchas pode variar de bege a cinza-azulado. Geralmente eles estão localizados nos membros e tronco, membranas mucosas. Eles nunca desaparecem. A principal característica desta doença é o número de manchas da idade: na patologia existem pelo menos seis delas, com cerca de um centímetro e meio de tamanho.
Também um dos sintomas da doença é a formação de erupções cutâneas sardentas na pele das axilas, virilha, fossas poplíteas. As sardas podem aparecer ao longo da vida de uma pessoa, geralmente esse processo é influenciado por lesões, assaduras, esfregar roupas e assim por diante.
A neurofibromatose de Recklinghausen também se manifesta na forma de nódulos de Lisch, que são manchas de pigmento branco na íris dos olhos. Eles não podem ser detectados a olho nu, são detectados apenas quando vistos por um oftalmologista. À medida que uma pessoa cresceos nódulos começam a aparecer mais.
Formações semelhantes a tumores
Neurofibromas nesta doença estão localizados na pele ou dentro do corpo em grandes quantidades. Essas formações são aglomerados de células da bainha nervosa, parecem nós que estão localizados em uma haste fina ou larga, o cabelo pode crescer no topo dos nódulos. O número de neurofibromas aumenta com a idade. Às vezes eles podem cobrir todo o corpo, eles também são solitários. Seu tamanho pode variar de alguns milímetros a um metro de diâmetro (em 30% dos casos). Quase todos os pacientes na casa dos trinta têm essas neoplasias.
Neurofibromas frequentemente provocam aumento anormal dos membros (elefantíase). Se estiverem dentro do corpo, podem comprimir os órgãos internos, levando a uma violação de sua funcionalidade. Ao mesmo tempo, uma pessoa tem tosse, f alta de ar, indigestão, síndrome da dor, paralisia muscular. Quando localizadas nos nervos, as formações provocam o desenvolvimento de fraqueza muscular, dor e distúrbios de sensibilidade.
A síndrome de Recklinghausen também se manifesta por outros tumores: astrocitomas, meningiomas, gliomas ou ependimomas. Quando os tumores se formam dentro do crânio, a pressão intracraniana aumenta em uma pessoa, paresia muscular, distúrbios da fala, visão e audição, bem como distúrbios mentais. Muitas vezes, uma pessoa desenvolve um tumor nas glândulas supra-renais, o que provoca um aumento da pressão arterial. gliomadiagnosticada em 15% dos casos e manifesta-se em deficiência visual, protrusão do globo ocular.
Distúrbios do sistema nervoso e sistema musculoesquelético
Os distúrbios neurológicos nesta doença se manifestam na forma de distúrbios mentais de vários graus de manifestação. Os sinais mais comuns de patologia são deficiência intelectual, dificuldade em aprender a escrever e ler e dominar as ciências.
A doença de Recklinghausen muitas vezes se manifesta em crises epilépticas, o desenvolvimento de depressão com todos os sintomas que a acompanham. Em alguns casos, as depressões se desenvolvem devido a defeitos cosméticos que levam à deformidade. Uma pessoa se envergonha de sua aparência, evita o contato com as pessoas, se retrai.
Com esta patologia, ocorre a estrutura errada dos ossos:
- subdesenvolvimento do osso esfenóide;
- cifoescoliose da coluna;
- defeitos nas costelas e no peito;
- espondilolistese;
- estrutura assimétrica do crânio;
- subdesenvolvimento do tecido ósseo, resultando em fraturas frequentes;
- deformação dos ossos tubulares, formação de cistos neles;
- alterando a parte facial do crânio e as paredes das órbitas.
Sintomas adicionais
A doença de Recklinghausen (neurofibromatose) do primeiro tipo (onde a patologia é tratada, será discutida a seguir) apresenta outros sintomas. Seus sinais incluem:
- distúrbio do crescimento humano;
- puberdade precoce, ginecomastia;
- formação de cistos nos pulmões;
- siringomielia;
- estreitamento da artéria pulmonar;
- pneumonia;
- estrutura inadequada do trato digestivo;
- aumento da pressão arterial.
Doença de Recklinghausen: diagnóstico
Medidas diagnósticas foram desenvolvidas pelo Comitê Internacional de Especialistas nesta patologia. Para um diagnóstico preciso, uma pessoa deve ter pelo menos dois dos seguintes sintomas:
- Mais de cinco manchas da idade no corpo com mais de cinco milímetros.
- Duas formações tumorais de qualquer forma e variedade.
- Sardas nas axilas e virilha.
- Subdesenvolvimento do tecido ósseo e do osso esfenóide.
- Glioma do nervo óptico.
- Pelo menos dois nós de Lisch.
- Ter parentes próximos com sintomas semelhantes.
O exame primário é realizado por um clínico geral em uma instituição médica. É possível consultar um oftalmologista, dermatologista, neurologista e outros.
Existe um grande número de métodos para diagnosticar uma doença, cuja escolha depende da localização das neoplasias patológicas.
É dada especial atenção aos familiares do paciente devido à possível transmissão hereditária da doença. Com uma predisposição hereditária para a doença, é realizado um exame genético. Também é possível realizar uma amniocentese ou biópsia coriônica para determinar anormalidades em um recém-nascido. O exame de uma pessoa é realizado periodicamente, pois alguns sintomas podem aparecer ao longo do tempo. O médico chama a atenção para alterações no exame de sangue na doença de Recklinghausen, que podem indicar o desenvolvimento de processos patológicos no corpo. Um teste é frequentemente prescrito para estudar os genes MLH1, MSH2, NF1, NF2, SPRED1.
O médico pode solicitar uma ressonância magnética e radiografias para determinar tumores nos órgãos internos e nos ossos.
Além disso, o médico diferencia a patologia com outros tipos de neurofibromatose, síndrome de Proteus, síndrome de Klippel-Weber, lipomatose disseminada e outras. Após um exame minucioso, é feito um diagnóstico final e um plano de tratamento é desenvolvido.
Terapia
A doença é tratada em clínica regular ou especializada. Geralmente, o tratamento da neurofibromatose envolve tratamento sintomático, uma vez que a doença é considerada incurável. A terapia visa eliminar os sintomas da patologia e alterações nos órgãos e sistemas.
O principal método terapêutico neste caso é a remoção cirúrgica de neoplasias. As operações são prescritas para grandes tumores que comprimem órgãos, violando sua funcionalidade. Além disso, a doença de Recklinghausen requer intervenção cirúrgica para eliminar defeitos cosméticos na desfiguração do corpo humano.
Cirurgia necessária para tumores grandes, pressão alta, escoliose, distúrbios da fala, visão e audição, puberdade precoce ou tardia.
A operação pode ser realizada apenas na presença de um pequeno número de neoplasias. Hoje na medicina vaio desenvolvimento de medicamentos que visam a cura completa desta doença, mas atualmente ainda não são utilizados. Vários tumores não podem ser removidos. Quando neoplasias cancerosas são detectadas, a neurofibromatose é tratada com quimioterapia, remoção cirúrgica do tumor e radioterapia. As opções de tratamento dependerão do tipo de câncer.
Previsão e prevenção
O prognóstico para esta patologia é favorável, o câncer se desenvolve em casos raros. Mas com a prevalência do processo patológico, a capacidade de trabalho de uma pessoa é significativamente reduzida, o que pode causar incapacidade.
Como esta doença é genética, não foram desenvolvidas medidas preventivas para preveni-la. Os médicos recomendam que os pais detectem a doença o mais cedo possível. Na medicina, foi estabelecido que cerca de 60% das pessoas com esta patologia apresentam uma leve manifestação de sintomas na forma de manchas da idade e várias neoplasias na pele que requerem pouco tratamento. As crianças com esta doença permanecem relativamente saudáveis, mas no futuro podem desenvolver complicações e consequências negativas. Portanto, é importante diagnosticar a patologia a tempo de garantir uma vida feliz para a criança.
