Síndrome de Menkes, também chamada de doença do cabelo encaracolado, é uma doença genética rara e muito grave. Afeta meninos e, infelizmente, não há cura.
Causas da doença
Síndrome de Menkes é uma consequência do mau funcionamento do gene ATP7A. Como resultado da anomalia, o corpo não absorve o cobre, que se deposita nos rins, e todos os outros órgãos sofrem sua deficiência aguda, sofrendo rápida destruição. Em primeiro lugar, o coração, cérebro, ossos, artérias e cabelos são afetados. A doença é hereditária e é muito rara. O risco é de aproximadamente 1 caso em 50-100 mil e se aplica principalmente aos homens. Em crianças do sexo feminino, a síndrome praticamente não ocorre.
Primeiros sintomas da síndrome de Menkes
Um bebê nascido com esta doença parece e se comporta absolutamente normal nas primeiras semanas de vida. E somente no terceiro mês aparecem sintomas que indicam que o bebê está desenvolvendo a síndrome de Menkes:
- Há pouco cabelo encaracolado no lugar da penugem do bebê caído. Eles são muito raros e leves. Ao olhar mais de perto, vê-seque o cabelo está muito quebradiço e entrelaçado. Eles parecem confusos. Os pelos das sobrancelhas também estão entrelaçados.
- A pele tem uma palidez não natural.
- O rosto do bebê é bem roliço.
- A ponte do nariz é plana.
- Temperatura reduzida.
- Alimentar o bebê se torna problemático. O apetite está praticamente ausente. Além disso, existem desvios no trabalho dos intestinos.
- O bebê é passivo, sonolento e letárgico, seu rosto quase não mostra nenhuma emoção. Todos os sinais de apatia aparecem.
- O bebê sofre frequentemente de convulsões.
- A criança fica visivelmente atrasada em relação aos seus pares no desenvolvimento e para de fazer até mesmo o que já aprendeu.
Diagnóstico da síndrome
Deve-se notar que muitas doenças raras são difíceis de diagnosticar. Uma das razões para isso é a pouca conscientização dos pediatras. No caso da síndrome de Menkes, o pediatra pode ser alertado pela aparência incomum do cabelo do bebê. Um sintoma indicativo da doença são convulsões que aparecem periodicamente na criança.
Muitos dos sintomas acima ocorrem em outras doenças muito menos perigosas. Portanto, quando você os encontrar em seu filho, não deve entrar em pânico. Mas é preciso explorá-lo. Os principais tipos de diagnóstico da síndrome de Menkes são um exame de sangue para o nível de presença de cobre nele e uma radiografia dos ossos, que podem mostrar suas alterações características.
Prevenção de doenças
Infelizmente, a medicina ainda não apresentou métodos para prevenir a síndrome de Menkes. Em risco estão os bebês do sexo masculino que tiveram parentes com esta doença. É quase impossível determinar a doença em um estágio inicial de desenvolvimento do embrião e, mais ainda, preveni-la. Naturalmente, algumas mulheres se perguntam se é possível planejar uma gravidez com síndrome de Menkes na família de seu marido? A resposta só pode ser dada por um bom geneticista, que analisará todos os prós e contras, fará diagnósticos, traçará uma “árvore genética” e só então anunciará o grau de risco. É aconselhável tomar uma decisão sobre o planejamento da prole somente após consultar especialistas.
Curar a doença do cabelo encaracolado
Infelizmente, a síndrome de Menkes é uma doença incurável. Seu prognóstico é muito difícil. A doença progride rapidamente, causando alterações irreversíveis no organismo. Além do retardo mental, que quase sempre acompanha a síndrome, o desenvolvimento do sistema nervoso é inibido, a atividade cardíaca é perturbada e a estrutura do tecido ósseo se altera.
A vida com a síndrome de Menkes é curta. A maioria das crianças morre dois ou três anos após o nascimento. Muitas vezes acontece de repente - no contexto da estabilidade geral - de pneumonia, infecções ou ruptura de vasos sanguíneos.
E embora a medicina não conheça os métodos de tratamento como tal, existem métodos para aliviar a condição do paciente. Este é um suprimento artificial do corpo com cobre, que é administrado por via intravenosa. Tal terapia restringe um pouco o desenvolvimento da doença eelimina parcialmente os sintomas. Mas apenas sob a condição de seu início oportuno, ou seja, desde os primeiros dias ou, em casos extremos, semanas de vida (até que ocorram mudanças irreversíveis no cérebro). O que, infelizmente, é quase irrealista - afinal, o quadro sintomático aparece apenas três meses. Em outros casos, os médicos só podem oferecer cuidados de suporte.
Muito raramente, mas acontece que a síndrome de Menkes ocorre de forma leve. Este tipo de doença é chamado de síndrome do corno occipital e é caracterizada pela destruição dos tecidos conjuntivos. Os pacientes com esse diagnóstico não ficam para trás no desenvolvimento mental, mas o resultado ainda é deplorável. A única coisa é que a doença começa a se desenvolver muito mais tarde: por volta dos dez anos de idade.
