A síndrome de Aicardi é uma doença hereditária rara que se manifesta pela ausência do corpo caloso, crises epilépticas e alterações no fundo do olho. Além disso, os pacientes têm um atraso no desenvolvimento mental e físico e uma violação da estrutura dos ossos faciais do crânio.
Histórico
Na década de 60 do século XX, o neurologista francês Jean Aicardi descreveu uma dezena de casos dessa patologia. Há referências anteriores a eles na literatura médica, mas depois foram considerados manifestações de infecção congênita. Sete anos após a primeira publicação, a comunidade médica introduziu uma nova unidade nosológica - síndrome de Aicardi.
Mas as pesquisas sobre a doença continuaram, o número de sintomas se expandiu e até novas ramificações surgiram. Por exemplo, a síndrome de Aicardi-Gother, que se manifesta por encefalopatia com calcificação dos gânglios da base e leucodistrofia.
Prevalência
Desde seu reconhecimento oficial, a síndrome de Aicardi foi encontrada por neurologistas cerca de meio milhar de vezes. A maioria dos pacientes vivia no Japão e em outros países asiáticos. Segundo pesquisadores suíços, a incidência da doença é de 15casos por 100.000 crianças. Infelizmente, é provável que as estatísticas forneçam números subestimados, pois a maioria dos pacientes não é examinada.
A doença se desenvolve em meninas. E os médicos sugerem que esta é a causa da maioria dos casos de retardo psicofisiológico e espasmos infantis.
Genética
A síndrome de Aicardi é uma doença ligada ao sexo, o gene defeituoso está localizado no cromossomo X. Três casos foram relatados em que meninos com síndrome de Klinefelter apresentaram sintomas semelhantes. Para crianças do sexo masculino com genótipo XY normal, esta doença é fatal.
Todos os casos desta doença são o resultado de mutações esporádicas. Ou seja, antes disso, nenhum caso de síndrome de Aicardi foi encontrado na família do probando. Passar o gene defeituoso de mãe para filha é improvável. O risco de um segundo filho nascer com essa patologia é muito pequeno e chega a menos de um por cento.
Se aplicarmos as leis de Mendel, as seguintes opções são possíveis para os cônjuges que já têm um filho com esta doença:
- natimorto;
- menina saudável (33%);
- menino saudável (33%);
- menina doente (33%).
As causas da doença são atualmente desconhecidas, a pesquisa está em andamento.
Patologia
Cientistas e médicos recorrem a diferentes métodos para estabelecer a síndrome de Aicardi. Foto do cérebro por magnéticoa tomografia ressonante é uma das mais comuns, mas é possível ver todo o quadro apenas na autópsia. Durante o estudo do cérebro, várias anomalias no desenvolvimento do tubo neural podem ser detectadas:
- ausência total ou parcial do corpo caloso;
- mudando a posição do córtex cerebral;
- posições anormais de convoluções;
- cistos com conteúdo seroso.
A pesquisa ao microscópio revela anormalidades na estrutura celular das áreas afetadas. Há também alterações características no fundo de olho, como afinamento dos tecidos, diminuição do número de vasos e pigmento, mas ao mesmo tempo, o crescimento de cones e bastonetes.
Clínica
Como são as crianças com síndrome de Aicardi? Os sintomas são inicialmente bastante inespecíficos, porque os bebês nascem a termo, através do canal natural do parto, e parecem saudáveis. Até três meses, os recém-nascidos se desenvolvem sem manifestações clínicas, então aparecem crises epilépticas. Apresentam-se na forma de convulsões tônico-clônicas seriadas simétricas retropulsivas das extremidades. Na esmagadora maioria dos casos, os espasmos infantis dos músculos flexores também se juntam a isso. Em casos raros, o início da doença ocorre no primeiro mês de vida. As crises epilépticas não são interrompidas pela medicação.
No estado neurológico dessas crianças, há uma diminuição do tamanho do crânio, uma diminuição do tônus muscular, mas ao mesmo tempo uma desinibição unilateral dos reflexos ou, inversamente, paresia e paralisia. Além disso, metade dos pacientes apresenta anomalias no desenvolvimento do esqueleto:agenesia vertebral ou ausência de costelas. Isso leva a mudanças escolióticas pronunciadas na postura.
Diagnóstico
Atualmente, não há testes confiáveis que ajudem a identificar a síndrome de Aicardi. O diagnóstico genético na fase pré-natal é impossível, pois o gene responsável pelo desenvolvimento desta doença ainda não foi identificado.
Um neurologista pode solicitar exames que procurarão sintomas específicos. Estes incluem:
- inspeção;
- oftalmoscopia;
- eletroencefalografia;
- ressonância magnética;
- Raio X da coluna vertebral.
Isso permite detectar a ausência do corpo caloso e a violação da simetria dos hemisférios cerebrais, a presença de cistos.
