Doença de Gaucher: causas, sintomas, fotos, diagnóstico e tratamento

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Doença de Gaucher: causas, sintomas, fotos, diagnóstico e tratamento
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A doença de Gaucher é uma doença hereditária na qual o metabolismo lipídico é perturbado no corpo. Essa doença é uma das mais comuns entre aquelas caracterizadas pelo acúmulo lisossomal associado à completa ausência ou deficiência de enzimas lisossômicas.

Tratamento da doença de Gaucher
Tratamento da doença de Gaucher

A doença foi descoberta pela primeira vez em 1882 pelo cientista francês Philippe Gaucher, que estava tratando um paciente com aumento do baço e do fígado.

Descrição da doença

A doença de Gaucher é extremamente rara: entre 100.000 pessoas há apenas um paciente. Ao mesmo tempo, células específicas, chamadas macrófagos, estão presentes no corpo humano, que são responsáveis por destruir fragmentos celulares para quebrá-los para reutilização. Este processo de reciclagem pode ocorrer dentro de estruturas celulares chamadas "lisossomos". Os lisossomos contêm enzimas especiais que podem quebrar a glicocerebrosidase. Em pessoas que estão doentes com esta doença, há uma diminuição dessa enzima que se acumula dentro dos lisossomos. Diante desse pano de fundo,aumentar o número de macrófagos e seu crescimento - para progredir. Tais formações são chamadas de "células de Gaucher".

Variedades da doença de Gaucher

Fotos de pacientes são apresentadas no artigo. Na medicina moderna, existem três tipos principais desta doença. Mas, infelizmente, as causas da doença de Gaucher não foram totalmente estudadas.

Doença de Gaucher foto
Doença de Gaucher foto
  • O primeiro tipo é o mais comum entre os demais e ocorre em cerca de 50 pessoas em 70.000. Em alguns pacientes, pode ocorrer silenciosamente, sem causar sintomas vívidos, enquanto em outros podem ocorrer distúrbios muito graves, o que muitas vezes tornam-se ameaçando suas vidas. Neste caso, inicia-se o processo de dano ao cérebro e ao sistema nervoso.
  • No segundo tipo de herança, a doença de Gaucher apresenta sintomas de neuronopatia grave. É extremamente raro, ocorrendo em cerca de um caso por 100.000 pessoas. Os sintomas desta variedade de doença de Gaucher são observados já no primeiro ano de vida. Neste caso, a criança desenvolve distúrbios neurológicos graves. Segundo as estatísticas, essas crianças não passam dos três anos de idade.
  • O terceiro tipo é caracterizado pelo desenvolvimento de uma forma crônica de neuronopatia, que é tão rara quanto a doença do tipo 2. Neste caso, são observados sintomas neurológicos pronunciados, mas a doença prossegue com mais calma. Os sintomas aparecem na primeira infância, mas a pessoa ainda pode viver até a idade adulta.

Sintomas da doença de Gaucher

O quadro clínico desta doença é ambíguo. As vezesAcontece que o diagnóstico da doença é difícil. Isto é devido a sintomas muito fracos. No entanto, mesmo em casos de sua gravidade particular, os médicos muitas vezes têm dificuldade em fazer um diagnóstico correto devido à raridade da doença. Isso é complicado pelo fato de que os sintomas da doença são muito semelhantes aos processos das doenças hematológicas. Os sintomas neste caso são:

Medicamentos para o tratamento da doença de Gaucher
Medicamentos para o tratamento da doença de Gaucher
  1. Aumento do baço e do fígado, que geralmente provoca fortes dores no abdômen, desconforto geral, sensação de falsa saciedade. Às vezes, o fígado aumenta ligeiramente, mas isso pode ser observado quando o baço é removido.
  2. Anemia.
  3. Fraqueza geral e fadiga.
  4. Cor da pele pálida.
  5. Trombocitopenia - diminuição do nível de plaquetas. Isso geralmente resulta em hemorragias nasais, hematomas no corpo e outros problemas hematológicos.
  6. Às vezes há casos de destruição ou enfraquecimento do tecido ósseo, que podem se manifestar na forma de fraturas que ocorrem no contexto da ausência de lesões. Há casos em que, com a doença de Gaucher, ocorre o desenvolvimento de uma doença como artrodese do pé e da perna.
  7. Displasia infantil.

Qual é o diagnóstico da doença de Gaucher?

Sintomas da doença de Gaucher
Sintomas da doença de Gaucher

Métodos de Diagnóstico

Entre as principais formas de diagnosticar esta doença estão apenas três estudos que indicam a presença da doença apenas nos casos em que todos os resultados são positivos. Paratais métodos incluem:

  1. Exame de sangue. Este é um dos métodos mais precisos para o diagnóstico desta doença, pelo qual se detecta a presença ou ausência de enzimas de Gaucher. Além disso, o nível de glicocerebrosidase em leucócitos e a presença de fibroblastos são determinados.
  2. testes de DNA. Por popularidade, este método é o segundo após a determinação da composição enzimática do sangue. Seus resultados também mostram a f alta da enzima acima, mas também mutações genéticas que podem provocar o desenvolvimento da doença de Gaucher. Este método foi desenvolvido muito recentemente. É baseado nas últimas pesquisas de biólogos. Suas vantagens residem no fato de que esse método permite determinar a doença nos estágios iniciais, às vezes até nos estágios iniciais da gravidez. O portador da doença pode ser identificado com uma probabilidade de até 90%.
  3. O terceiro método permite analisar a estrutura da medula óssea e identificar alterações em suas células, características da doença de Gaucher. Até recentemente, esse diagnóstico era o único método para determinar a presença de tal doença em uma pessoa. No entanto, é muito imperfeito no sentido de que era possível diagnosticar uma doença apenas nos casos em que as pessoas já estavam doentes. Hoje, quase nunca é usado na medicina prática.

Doença aguda

Esta forma da doença afeta apenas bebês e inicia o processo de seu desenvolvimento ainda na vida fetal. Os sinais característicos desta doença são os seguintes:

Diagnóstico da doença de Gaucher
Diagnóstico da doença de Gaucher
  • atraso no desenvolvimento;
  • febre;
  • inchaço nas articulações;
  • tosse ou cianose, que são causas de insuficiência respiratória;
  • aumento do tamanho do abdômen;
  • lixiviação de cálcio para fora do corpo;
  • palidez da pele;
  • linfonodos aumentados;
  • erupções na pele do rosto;
  • aumento dos níveis de lipídios e colesterol;
  • trombocitopenia;
  • leucopenia;
  • anemia;
  • dificuldade em engolir;
  • aumento do tônus muscular;
  • paralisia variada;
  • cegueira;
  • estrabismo;
  • convulsões;
  • opistótono;
  • caquexia;
  • mudanças distróficas.

O prognóstico do curso da doença para esses bebês é extremamente desfavorável. Via de regra, a morte do paciente ocorre no primeiro ano de vida.

Curso crônico da doença

A doença de Gaucher se manifesta por volta dos 5 - 8 anos de idade. As características são:

  • esplenomegalia;
  • dor espontânea nos membros inferiores;
  • possíveis deformidades do quadril;
  • descoloração da pele, sua pigmentação no pescoço e rosto, bem como nas palmas das mãos;
  • anemia;
  • leucopenia;
  • granulocitopenia;
  • trombocitopenia;
  • níveis de colesterol e lipídios normais;
  • teor de p-globulinas no sangue;
  • alta atividade da fosfase ácida.
Doença de Gaucher tipo de herança
Doença de Gaucher tipo de herança

Condiçãouma criança doente pode estar em uma fase satisfatória por muito tempo. A certa altura, o estado geral pode começar a se deteriorar, o atraso no desenvolvimento torna-se mais perceptível e todos os sintomas característicos da doença de Gaucher começam a progredir. Além disso, há uma diminuição significativa na imunidade.

Nesta doença há uma nuance muito importante, que é que o desenvolvimento da doença depende da idade do paciente. Quanto mais jovem o paciente, mais difícil é o tratamento da doença e maior a probabilidade de morte.

O tratamento da doença de Gaucher deve ser abrangente. Também deve ser realizado por um especialista qualificado.

Tratamento desta patologia

Por ser uma doença muito rara, seu tratamento costuma ser ineficaz, visando principalmente suprimir os sintomas e aliviar a dor.

Vamos considerar os medicamentos para o tratamento da doença de Gaucher.

Para terapia, os glicocorticosteroides e citostáticos são os mais usados. Os estimulantes são amplamente utilizados na medicina moderna:

  • hematopoiese;
  • Plasma e transfusões de sangue;
  • introdução de nucleinato de sódio, ácidos graxos saturados e várias vitaminas. As crianças que sofrem da doença de Gaucher estão, em regra, sob o registro do dispensário com especialistas como hematologista e pediatra. Quaisquer vacinas preventivas usadas em crianças saudáveis são contraindicadas para elas.

Características do tratamento em adultos

Pessoas que desenvolvem a doença na idade adulta, emcomo tratamento, remoção do baço, operações ortopédicas para eliminar fraturas que são consequência do desenvolvimento da doença, a terapia enzimática pode ser usada. A essência do último evento é que a cada duas semanas o paciente recebe injeções de um determinado medicamento.

Causas da doença de Gaucher
Causas da doença de Gaucher

Terapia de reposição para esta doença

Há também uma série de medicamentos que ajudam com sucesso a combater distúrbios lisossômicos no corpo. Esta é uma terapia de reposição, cuja essência é compensar a f alta de enzimas no corpo ou complementar artificialmente as partes ausentes das enzimas. Esses medicamentos são baseados nas últimas conquistas da engenharia genética e ajudam a substituir as enzimas naturais, parcial ou completamente. Um resultado positivo do tratamento medicamentoso é alcançado nos estágios iniciais da doença.

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