Esta é uma doença associada ao comprometimento do metabolismo de aminoácidos. Em particular, fenilalanina. Como resultado de distúrbios nas reações de conversão desse aminoácido em outro (tirosina) devido a uma deficiência da enzima desejada, ele e seus produtos tóxicos (fenil cetonas) se acumulam no corpo. Eles afetam negativamente, em primeiro lugar, o sistema nervoso. Traduzido literalmente do latim - "a presença de fenilcetonas na urina" - é isso que significa o termo "fenilcetonúria". Que tipo de distúrbio metabólico agora está claro, e a causa do desenvolvimento do problema está em uma anomalia hereditária. É transmitido de forma autossômica recessiva.
Como a patologia se manifesta
Se uma pessoa tem um defeito no gene responsável pela síntese da enzima necessária, ocorre a fenilcetonúria. O que isso significa, nós descobrimos. Quando é feito esse diagnóstico? A doença não se manifesta externamente imediatamente após o nascimento, as crianças parecem bastante normais, nascem a tempo e se desenvolvem normalmente. No entanto, mais tarde (aos 2-6 meses) os sintomas aparecem:
- atrasado no desenvolvimento físico e mental;
- suor excessivo comum cheiro peculiar de "rato" da criança;
- irritabilidade, choro;
- sonolência e letargia;
- convulsões
- pode estar vomitando.
A fenilcetonúria também se manifesta pela ocorrência de lesões na pele (dermatite, eczema). O que é e como aparece no paciente é claro, mas esses sinais não são específicos - muitas doenças podem ter sintomas semelhantes.
Como identificar esta doença
Se o médico suspeitar de uma doença com base nos sinais clínicos, ele prescreverá uma determinação da quantidade de fenilalanina no sangue.
Além disso, um centro médico coletará urina para análise, de modo que a fenilcetonúria pode ser diagnosticada de 10 a 12 dias de vida de uma criança. Agora nas maternidades, no 3-4º dia de vida, o bebê faz alguns testes de triagem para detectar vários distúrbios metabólicos. O teste para esta patologia é um deles. A doença fenilcetonúria é diagnosticada com bastante frequência, uma criança em 8.000 nasce com esse problema. Métodos genéticos para diagnóstico de patologia também estão disponíveis: detecção de mutações no gene correspondente.
Como curar um paciente
Como entendemos, as doenças genéticas incluem doenças como a fenilcetonúria. O que isso significa? Existem duas maneiras de tratar as pessoas com tais deficiências hereditárias de enzimas: trazer a última para o corpo l
porque excluir da dieta produtos que requerem esta enzima para digestão, assimilação, metabolismo intermediário. No caso desta doençaa última opção é usada. Os pacientes limitam estritamente a ingestão de fenilalanina com alimentos. Isso deve ser feito o mais cedo possível para evitar intoxicação irreversível do cérebro. Para nutrição, misturas especiais de proteínas sem fenilalanina são usadas para compensar a f alta de proteínas.
Métodos de tratamento também estão sendo desenvolvidos de uma forma diferente - a introdução de um substituto vegetal para a enzima. Uma terapia genética moderna também está sendo testada: a introdução de um gene que controla a produção da enzima que f alta.
