As doenças gênicas são chamadas de heterogêneas nas manifestações clínicas de um grupo de doenças que ocorrem sob a influência de mutações em nível gênico. Um grupo de doenças genéticas hereditárias que surgem e se desenvolvem no contexto de um defeito no aparelho hereditário das células e a influência de fatores ambientais adversos devem ser considerados separadamente.
O que são doenças hereditárias multifatoriais
Especificamente, este grupo de doenças tem uma clara diferença das doenças genéticas. Doenças multifatoriais começam a se manifestar sob fatores ambientais adversos. Alguns cientistas sugerem que uma predisposição genética pode nunca se manifestar a menos que surjam fatores ambientais.
A etiologia e a genética das doenças multifatoriais é muito complexa, a origem tem uma estrutura de vários estágios e pode ser diferente no caso de cadadoença.
Variedades de patologias multifatoriais
As doenças hereditárias condicionalmente multifatoriais podem ser divididas em:
- malformações nativas;
- doenças de natureza mental e nervosa;
- doenças relacionadas à idade.
Dependendo do número de genes envolvidos na patologia, eles distinguem:
- Doenças monogênicas - têm um gene mutante, que cria a predisposição de uma pessoa para uma determinada doença. Para que a doença neste caso comece a se desenvolver, será necessário influenciar um fator ambiental específico. Pode ser físico, químico, biológico ou medicinal. Se um fator específico não surgiu, mesmo que o gene mutante esteja presente, a doença não se desenvolverá. Se uma pessoa não possui um gene patogênico, mas é exposta a um fator ambiental externo, a doença também não ocorrerá.
- As doenças hereditárias poligênicas ou doenças multifatoriais são determinadas por patologias em muitos genes. A ação dos sinais multifatoriais pode ser descontínua ou contínua. Mas qualquer uma das doenças só pode surgir através da interação de muitos genes patogênicos e fatores ambientais. Características humanas normais, como inteligência, altura, peso, cor da pele, são traços multifatoriais contínuos. Malformações congênitas isoladas (fissura labial e palatina), cardiopatia congênita,trompas, poliroestenose, hipertensão, úlcera péptica e algumas outras têm maior incidência em parentes próximos do que na população geral. As doenças multifatoriais, cujos exemplos são mencionados acima, são características multifatoriais "intermitentes".
Diagnóstico MFZ
Diferentes tipos de estudos ajudam a diagnosticar doenças multifatoriais e o papel da hereditariedade genética. Por exemplo, um estudo de família, graças ao qual o conceito de “família oncológica” apareceu na prática dos médicos, ou seja, uma situação em que casos repetidos de doenças malignas ocorrem em parentes dentro da mesma linhagem.
Os médicos costumam recorrer ao estudo de gêmeos. Este método, como nenhum outro, permite operar com dados confiáveis sobre a natureza hereditária da doença.
Estudando doenças multifatoriais, os cientistas dedicam muita atenção ao estudo da relação entre a doença e o sistema genético, bem como a análise do pedigree.
critérios específicos do IHF
- O grau de parentesco afeta diretamente a probabilidade de manifestação da doença em parentes, ou seja, quanto mais próximo o familiar estiver do paciente (em termos genéticos), maior a probabilidade da doença.
- O número de pacientes na família afeta o risco da doença nos parentes do paciente.
- A gravidade da doença do familiar afetado afeta o prognóstico genético.
Doenças relacionadas apara multifatorial
Doenças multifatoriais incluem:
- A asma brônquica é uma doença baseada na inflamação alérgica crônica dos brônquios. É acompanhada por hiperatividade dos pulmões e ocorrência periódica de ataques de f alta de ar ou sufocamento.
- Úlcera péptica, que é uma doença crônica recidivante. Caracteriza-se pela formação de úlceras no estômago e duodeno devido a distúrbios nos mecanismos gerais e locais dos sistemas nervoso e humoral.
- Diabetes mellitus, em cujo processo estão envolvidos fatores internos e externos, causando distúrbios no metabolismo dos carboidratos. A ocorrência da doença é fortemente influenciada por fatores de estresse, infecções, lesões, operações. Os fatores de risco podem incluir infecções virais, substâncias tóxicas, excesso de peso, aterosclerose, atividade física reduzida.
- A doença isquêmica do coração é consequência de uma redução ou completa f alta de suprimento sanguíneo para o miocárdio. Isso acontece devido a processos patológicos nos vasos coronários.
Prevenção de doenças multifatoriais
Os tipos de medidas preventivas que previnem a ocorrência e o desenvolvimento de doenças hereditárias e congênitas podem ser primárias, secundárias e terciárias.
O principal tipo de prevenção visa evitar a concepção de uma criança doente. Isso pode ser realizado no planejamento da gravidez e na melhoria do ambiente humano.
Prevenção secundáriavisa interromper a gravidez se a probabilidade da doença no feto for alta ou o diagnóstico já tiver sido estabelecido no pré-natal. A base para tomar tal decisão pode ser uma doença hereditária. Ocorre somente com o consentimento da mulher em tempo hábil.
O tipo terciário de prevenção de doenças hereditárias visa combater o desenvolvimento da doença em uma criança já nascida e suas manifestações graves. Esse tipo de prevenção também é chamado de normocópia. O que é isso? Este é o desenvolvimento de uma criança saudável com um genótipo patogênico. A cópia de norma com o complexo médico apropriado pode ser feita no útero ou após o nascimento.
Prevenção e suas formas organizacionais
A prevenção de doenças hereditárias é implementada nas seguintes formas organizacionais:
1. O aconselhamento genético médico é um atendimento médico especializado. Hoje, um dos principais tipos de prevenção de doenças hereditárias e genéticas. Para aconselhamento genético médico, entre em contato:
- pais saudáveis que deram à luz um filho doente, onde um dos cônjuges tem uma doença;
- famílias com filhos praticamente saudáveis, mas que possuem parentes com doenças hereditárias;
- pais que procuram prever a saúde dos irmãos de uma criança doente;
- mulheres grávidas com risco aumentado de ter um filho com saúde anormal.
2. O diagnóstico pré-natal é chamado de determinação pré-natalpatologia congênita ou hereditária do feto. Em geral, todas as mulheres grávidas devem ser examinadas para excluir patologia hereditária. Para isso, são utilizados exames de ultrassonografia, estudos bioquímicos do soro de gestantes. As indicações para o diagnóstico pré-natal podem ser:
- presença na família de doença hereditária diagnosticada com precisão;
- idade da mãe acima de 35 anos;
- Abortos espontâneos anteriores de mulheres, natimortos de causa desconhecida.
A importância da prevenção
A genética médica está melhorando a cada ano e oferece cada vez mais oportunidades para prevenir a maioria das doenças hereditárias. Cada família com problemas de saúde recebe informações completas sobre o que está em risco e o que pode esperar. Ao aumentar a consciência genética e biológica das grandes massas da população, promovendo um estilo de vida saudável em todas as fases da vida humana, aumentamos as chances da humanidade de dar à luz filhos saudáveis.
Mas, ao mesmo tempo, água poluída, ar, alimentos com substâncias mutagênicas e cancerígenas aumentam a prevalência de doenças multifatoriais. Se as conquistas da genética forem aplicadas na medicina prática, o número de crianças nascidas com doenças genéticas hereditárias diminuirá, o diagnóstico precoce e o tratamento adequado dos pacientes estarão disponíveis.
