Ataxia - doenças que se manifestam na descoordenação do movimento, habilidades motoras prejudicadas com uma ligeira diminuição da força nos membros. Um tipo é a ataxia familiar de Friedreich, a forma mais comum de ataxia hereditária. Ocorre entre 2 e 7 pessoas em 100.000.
Esta doença começa mais frequentemente na infância, na 1-2ª década de vida (embora existam casos em que é detectada após os 20 anos). Geralmente vários membros da família sofrem de ataxia - irmãos, irmãs, e na maioria dos casos ocorre em famílias com casamento consanguíneo. Os sintomas aparecem de forma imperceptível, a doença progride lentamente, dura décadas e causa desconforto significativo sem assistência médica.
Sinais de doença
O principal sintoma da ataxia de Friedreich é a marcha instável do paciente. Ele anda desajeitadamente, afasta os pés e varredesvia do centro para as laterais. Quando a doença progride, as mãos, assim como os músculos do tórax e da face, são afetados por distúrbios de coordenação. As expressões faciais mudam, a fala fica mais lenta, fica espasmódica. Os reflexos tendinosos e periosteais diminuem ou desaparecem (primeiro nas pernas, depois é possível espalhar para os braços). A audição é frequentemente prejudicada. A escoliose progride.
Causas da doença
Esse tipo de ataxia é hereditária, crônica, progressiva. Pertence às ataxias espinocerebelares, que são um grupo de doenças igualmente sintomáticas causadas por danos ao cerebelo, tronco cerebral, medula espinhal e nervos espinhais, que muitas vezes interferem no diagnóstico correto. No entanto, entre as ataxias cerebelares, a doença de Friedreich se distingue pela presença de uma forma recessiva, enquanto outros tipos são transmitidos de forma autossômica dominante. Ou seja, uma criança doente nasce de um casal cujos pais são portadores do patógeno, mas são clinicamente saudáveis.
Esta ataxia se manifesta por uma degeneração combinada das colunas lateral e posterior da medula espinhal, causada por uma anomalia enzimático-química de natureza inexplicável, herdada. Quando a doença acomete os feixes de Gaulle, as células dos pilares de Clark e a via espinocerebelar posterior.
Histórico de casos
A doença de Friedreich foi destacada de forma independente há mais de 100 anos pelo professor de medicina alemão N. Friedreich. Desde a década de 1860, a doença tem sido ativamente estudada. Depois que foram feitas sugestões em 1982 de que a causa dessa ataxiasão distúrbios mitocondriais. Como resultado, em vez do nome geralmente aceito "ataxia de Friedreich", o termo "doença de Friedreich" foi proposto como refletindo com mais precisão a multiplicidade de manifestações de doenças - tanto neurológicas quanto extraneurais.
Sintomas neurológicos
Se o paciente tem ataxia de Friedreich, os sintomas mais frequentemente notados primeiro são a f alta de jeito e a incerteza ao caminhar, principalmente no escuro, cambalear, tropeçar. Então este sintoma é acompanhado por descoordenação das extremidades superiores, fraqueza dos músculos das pernas. No início da doença, é possível uma mudança na caligrafia, disartria, na fala há um caráter de explosão, staccato.
A inibição dos reflexos (tendinosos e periosteais) pode ser observada tanto durante a manifestação de outros sintomas, quanto muito antes deles. Com a progressão da ataxia, geralmente pode-se observar arreflexia total. Também um sintoma importante é o sintoma de Babinski, hipotensão muscular, depois os músculos das pernas ficam mais fracos, atrofia.
Manifestações extraneurais e outros sintomas de ataxia
A doença de Friedreich é caracterizada por deformidades esqueléticas. Os pacientes são propensos a escoliose, cifoescoliose, deformidades dos dedos das mãos e dos pés. O chamado pé de Friedreich (ou pé de Friedreich) é uma característica da doença de ataxia de Friedreich. As fotos desses pés dão uma compreensão clara de que essa deformidade não é típica de um corpo saudável: os dedos são dobrados nas falanges principais e dobrados nas articulações interfalângicas com um arco côncavo alto do pé. O mesmoa mudança pode acontecer com pincéis.
Além disso, os pacientes são propensos a doenças endócrinas: eles geralmente têm distúrbios como diabetes mellitus, disfunção ovariana, infantilismo, hipogonadismo, etc. A catarata é possível a partir dos órgãos da visão.
Se a ataxia de Friedreich for diagnosticada, em 90% dos casos ela será acompanhada de dano cardíaco, desenvolvimento de cardiomiopatia progressiva, principalmente hipertrófica. Os pacientes queixam-se de dor no coração, palpitações, f alta de ar aos esforços, etc. Em quase 50% dos pacientes, a cardiomiopatia causa a morte.
Na fase tardia da doença, os pacientes apresentam amiotrofia, paresia, diminuição da sensibilidade das mãos. Perda auditiva, atrofia dos nervos ópticos, nistagmo são possíveis, as funções dos órgãos pélvicos às vezes são perturbadas e o paciente sofre de retenção urinária ou, inversamente, incontinência urinária. Com o tempo, os pacientes perdem a capacidade de andar e se servir sem assistência. No entanto, nenhuma paralisia resultante de qualquer tipo de ataxia, incluindo a doença de Friedreich, foi observada.
Quanto à demência, com uma doença como a ataxia cerebelar de Friedreich, ainda não há dados exatos sobre ela: a demência ocorre em adultos, é descrita, mas em crianças é extremamente rara, assim como o retardo mental.
Complicações da ataxia
Ataxia hereditária de Friedreich na maioria dos casos é complicada por insuficiência cardíaca crônica, bem como por todos os tipos de insuficiência respiratória. Além disso, os pacientes têm uma altarisco de reinfecção.
Critérios para o diagnóstico da ataxia de Friedreich
Os principais critérios diagnósticos para a doença estão claramente indicados:
- herança de doença é recessiva;
- a doença começa antes dos 25 anos, mais frequentemente na infância;
- ataxia progressiva;
- arreflexia tendínea, fraqueza e atrofia dos músculos das pernas, posteriores e mãos;
- perda de sensação profunda primeiro nas extremidades inferiores, depois nas superiores;
- fala arrastada;
- deformidades esqueléticas;
- distúrbios endócrinos;
- cardiomiopatia;
- catarata;
- atrofia da medula espinhal.
Ao mesmo tempo, o diagnóstico de DNA confirma a presença de um gene defeituoso.
Diagnóstico
Quando se trata de uma doença como a ataxia de Friedreich, o diagnóstico deve incluir anamnese, exame médico completo e estudo do histórico médico do paciente e de sua família. Particular atenção durante o exame é dada a problemas com o sistema nervoso, em particular, f alta de equilíbrio, quando a marcha e a estática da criança são examinadas, a ausência de reflexos e sensações nas articulações. O paciente não consegue tocar o joelho oposto com o cotovelo, perde o teste dedo-nariz e pode sofrer de tremores com os braços estendidos.
Durante os estudos de laboratório, há uma violação do metabolismo de aminoácidos.
Eletroencefalograma do cérebro com ataxia de Friedreich revela delta difuso eatividade teta, redução do ritmo alfa. A eletromiografia revela lesões axonais-desmielinizantes das fibras sensoriais dos nervos periféricos.
O teste genético é feito para detectar o gene defeituoso. Com a ajuda do diagnóstico de DNA, é estabelecida a possibilidade de herdar o patógeno por outras crianças da família. Diagnósticos abrangentes de DNA para toda a família também podem ser realizados. Em alguns casos, o teste de DNA pré-natal é necessário.
Ao diagnosticar e no futuro após o diagnóstico, o paciente é obrigado a tirar regularmente radiografias da cabeça, coluna vertebral, tórax. Se necessário, são prescritas imagens de ressonância magnética e computadorizada. Na ressonância magnética do cérebro, neste caso, pode-se notar atrofia da medula espinhal e do tronco cerebral, as partes superiores do vermis cerebelar. Um exame com a ajuda de ECG e EchoEG também é necessário.
Diagnóstico Diferencial
Ao fazer um diagnóstico, é necessário diferenciar a doença de Friedreich de esclerose múltipla, amiotrofia neural, paraplegia familiar e outros tipos de ataxia, principalmente doença de Louis-Bar, a segunda ataxia mais comum. A doença de Louis-Bahr, ou telangiectasia, também se inicia na infância e difere clinicamente da doença de Friedreich pela presença de dilatação extensa de pequenos vasos, ausência de anomalias esqueléticas.
Também é necessário distinguir a doença da síndrome de Bassen-Kornzweig e da ataxia causada por deficiência de vitamina E. Neste caso, o diagnóstico deve ser determinado no sangueteor de vitamina E, presença/ausência de acantocitose e estudar seu espectro lipídico.
No momento do diagnóstico, é necessário excluir doenças metabólicas de herança autossômica recessiva, acompanhadas de outras formas de ataxia espinocerebelar.
A diferença entre a esclerose múltipla e a doença de Friedreich é a ausência de arreflexia tendinosa, com ela não há hipotensão muscular e amiotrofia. Além disso, com a esclerose, as manifestações extraneurais não são observadas, não há alterações na TC e na RM.
Tratamento de Axia
Pacientes diagnosticados com ataxia de Friedreich devem ser tratados por um neurologista. Em maior medida, o tratamento é sintomático, visando maximizar a remoção das manifestações da doença. Inclui terapia geral de fortalecimento, incluindo a nomeação de preparações de ATP, cerebrolisina, vitaminas do complexo B e agentes anticolinesterásicos. Além disso, medicamentos com função de manutenção das mitocôndrias, como ácido succínico, riboflavina, vitamina E, desempenham um papel importante no tratamento dessa ataxia. Riboxina, cocarboxilase, etc. são prescritos para melhorar o metabolismo do miocárdio.
Tratamento fortificante com vitaminas. O tratamento deve ser repetido periodicamente.
Como a principal causa de dor na doença é a escoliose progressiva, os pacientes são mostrados usando um espartilho ortopédico. Se o espartilho não ajudar, uma série de operações cirúrgicas são realizadas (hastes de titânio são inseridas na coluna para evitar o desenvolvimento de escoliose).
Todas essas medidas visammanter a condição do paciente o maior tempo possível e interromper o progresso da doença.
Axiaprognóstico
O prognóstico de tais doenças é geralmente desfavorável. Os distúrbios neuropsiquiátricos progridem lentamente, a duração da doença varia muito, mas na maioria dos casos não ultrapassa 20 anos em 63% dos homens (para as mulheres, o prognóstico é mais favorável - após o início da doença, quase 100% vivem mais mais de 20 anos).
As causas mais comuns de morte são insuficiência cardíaca e pulmonar, complicações de doenças infecciosas. Se o paciente não sofre de diabetes e doenças cardíacas, sua vida pode durar até anos avançados, mas esses casos são bastante raros. No entanto, devido ao tratamento sintomático, a qualidade e expectativa de vida dos pacientes podem aumentar.
Prevenção
A prevenção da doença de Friedreich é baseada no aconselhamento genético médico.
Pacientes com ataxia recebem um complexo de fisioterapia, devido ao qual os músculos são fortalecidos, a descoordenação é reduzida. Os exercícios devem ter como objetivo principal treinar o equilíbrio e a força muscular. A fisioterapia e os exercícios corretivos permitem que os pacientes permaneçam ativos o maior tempo possível, além disso, neste caso, previne-se o desenvolvimento de cardiomiopatia.
Além disso, os pacientes podem usar dispositivos assistivos para melhorar sua qualidade de vida - bengalas, andadores, cadeiras de rodas.
Na dieta, é necessário reduzir a ingestão de carboidratos para 10 g / kg, para não provocarfortalecimento do defeito do metabolismo energético.
Também é necessário evitar doenças infecciosas, lesões e intoxicações.
Um dos fatores importantes na prevenção da doença é a prevenção da transmissão da ataxia por herança. Se possível, o nascimento de filhos deve ser evitado se a família tiver casos de ataxia de Friedreich, bem como casamento entre parentes.
