Síndrome de McLeod refere-se a doenças graves do sistema nervoso central. Esta patologia é de natureza congênita, causada por uma mutação genética. No entanto, seus primeiros sintomas não aparecem na infância, mas na idade adulta. Muitas vezes, as pessoas ao redor tomam as manifestações dessa patologia em um paciente para um transtorno mental. Afinal, o comportamento do paciente realmente se torna estranho. Quais são as razões para este transtorno? E é possível se livrar de tal patologia? Essas questões serão abordadas.
Patogênese
Síndrome de McLeod é uma doença genética. A patologia recebeu o nome do nome do paciente em quem esse distúrbio foi confirmado em laboratório pela primeira vez. Esta é uma doença congênita bastante rara que ocorre apenas em homens. Em genética, há também um nome diferente - o fenótipo MacLeod.
No corpo humano existe uma proteína - glicoproteína Kell. É um antígeno que se encontra na superfície dos glóbulos vermelhos. Um gene XK especial é responsável pela codificação desta proteína. As proteínas do grupo Kell são essenciais parafuncionamento normal do sistema imunológico, sistema nervoso central e coração.
Antígenos do grupo Kell não são encontrados na superfície das células vermelhas do sangue em pacientes com síndrome de McLeod. Isto é devido a distúrbios congênitos no gene HC. Como resultado de tais anomalias, a codificação das proteínas Kell é interrompida, o que leva a várias disfunções no corpo.
Herança
O mecanismo para o desenvolvimento desta patologia está associado a alterações no cromossoma X. As mulheres são portadoras do gene patológico, transmitem esta doença aos seus descendentes masculinos.
Esta violação é sempre familiar. Suponha que o pai seja completamente saudável e a mãe seja portadora de patologia. A probabilidade de ter um menino doente é de 50%. Além disso, em metade dos casos, as meninas nascem desse casal, que se torna portadora do gene patológico.
Se um homem e uma mulher têm um cromossomo alterado, então a probabilidade de um menino doente nascer se aproxima de 100%.
Se o pai tem o fenótipo McLeod e a mãe não é portadora de patologia, os meninos desse casal nascem bastante saudáveis. Porém, em 100% dos casos, as filhas nascem com um gene modificado, elas podem passar essa doença para seus filhos.
A causa imediata da síndrome de McLeod são anomalias genéticas hereditárias. No entanto, a medicina não estabeleceu exatamente o que causa anormalidades nos cromossomos. Portanto, é muito difícil prevenir tal doença.
Sintomáticos
Sinais da síndromeMcLeod geralmente aparecem em homens na meia-idade. A doença começa com transtornos mentais. Os pacientes de repente desenvolvem ansiedade e depressão irracionais. Eles se tornam emocionalmente instáveis e irrestritos, sofrem de mudanças de humor. Suspeita excessiva geralmente se desenvolve.
No estágio inicial da doença, os médicos geralmente confundem esses sintomas com manifestações de transtorno bipolar, esquizofrenia e outras doenças mentais. E nem sempre os próprios pacientes e seus familiares associam as alterações comportamentais à patologia hereditária.
À medida que a doença progride, o paciente desenvolve sintomas neurológicos. Há tiques, caretas involuntárias, espasmos nos braços e pernas. Os músculos das pernas do paciente enfraquecem e atrofiam. Em metade dos casos surgem crises convulsivas. Com a idade, o paciente desenvolve comprometimento da memória e demência. Também são observados tiques vocais: os pacientes emitem sons involuntários estranhos (fungando, grunhindo).
Quais são as consequências da síndrome de McLeod? Esta doença representa um sério risco para a saúde do paciente. Afinal, os pacientes não sofrem apenas distúrbios mentais e neurológicos. À medida que a patologia se desenvolve, eles podem experimentar as seguintes complicações:
- cardiomiopatia;
- formação de nódulos na pele (granulomatose);
- anemia.
Além disso, os pacientes apresentam uma queda acentuada na imunidade. Doente frequentementesofrem de patologias bacterianas e fúngicas que são graves neles.
Diagnóstico
Como identificar esta doença? O método de diagnóstico mais preciso é um exame de sangue especial para a fenotipagem dos glóbulos vermelhos. Este estudo detecta a presença da proteína do grupo Kell nos glóbulos vermelhos. Esses testes são realizados em muitos laboratórios médicos.
Além disso, é prescrito um estudo para a morfologia dos glóbulos vermelhos. Em um esfregaço de sangue em pacientes, eritrócitos serrilhados - acantócitos são encontrados.
Atribuir uma ressonância magnética do cérebro. Pessoas com o fenótipo McLeod geralmente têm lobos frontais reduzidos. Há mudanças nos núcleos subcorticais do cérebro.
Também é necessário realizar um exame neurológico do paciente. Os pacientes geralmente apresentam fraqueza nos reflexos tendinosos.
Tratamento
Atualmente não existem tratamentos específicos para a síndrome de McLeod. É possível realizar apenas terapia sintomática, o que melhorará um pouco a condição do paciente. Os seguintes grupos de medicamentos são prescritos:
- anticonvulsivantes: Finlepsina, Valproato de Sódio, Fenazepam, Diazepam;
- antipsicóticos atípicos: Rispolept, Eglonil, Quetiapina, Olanzapina.
- medicamentos nootrópicos (para demência): Piracetam, Cerebrolysin, Vinpocetine, Phenibut, Actovegin.
Estas drogas não podem parar completamente as manifestações da doença. No entanto, reduzem os sintomas desagradáveis e melhoram a qualidade de vida do paciente.
Previsão
Se falarmos da possibilidade de cura completa, então o prognóstico é desfavorável. A medicina moderna não pode influenciar as mudanças genéticas.
A expectativa de vida do paciente depende das características do desenvolvimento da patologia. Se a doença for grave, 5 a 10 anos após o aparecimento dos primeiros sinais de patologia, os pacientes geralmente morrem de insuficiência cardíaca. Se os sintomas da doença não forem pronunciados, o fenótipo MacLeod pode não afetar a expectativa de vida de forma alguma.
Prevenção
A prevenção específica da síndrome de McLeod não foi desenvolvida. Tal patologia não pode ser detectada pelo diagnóstico pré-natal. Um casal que planeja ter um filho deve procurar o conselho de um geneticista. Isso é especialmente importante se um homem ou uma mulher tiver um histórico da doença em sua família.
