Uma das variedades de distúrbios do metabolismo do pigmento é uma rara síndrome de "piebaldismo". É caracterizada por descoloração irregular do cabelo na cabeça. Isso está longe de ser um defeito cosmético inofensivo, mas um sintoma de um grande número de doenças graves.
Neste artigo vamos considerar o "piebaldismo" em detalhes. Causas, sintomas, diagnóstico, tratamento também serão descritos.
Causas de descoloração do cabelo
A violação do metabolismo do pigmento ocorre na forma de despigmentação - perda de pigmento, hiperpigmentação - aumento da coloração.
Na cor do cabelo, 2 pigmentos são importantes - eumelinina, feomelanina. Eles estão localizados na camada cortical do cabelo. A eumelanina dá ao cabelo uma cor marrom-preta, a feomelanina amarelo-vermelho. A combinação desses pigmentos em quantidades individuais e a interação com o ar conferem ao cabelo uma certa cor. A cor do cabelo é geneticamente programada.
É comumsíndrome de piebaldismo, o que é essa doença?
Quando os melanócitos que sintetizam os pigmentos capilares funcionam mal, os cabelos grisalhos se desenvolvem com a idade. Se esta condição começar em uma idade jovem, isso indica uma patologia genética ou doenças graves.
Doenças em que o metabolismo dos pigmentos sofre
Por que ocorre a síndrome do "piebaldismo", qual é esse desvio?
Quando os melanócitos apresentam mau funcionamento, as seguintes condições se desenvolvem:
- piebaldismo isolado;
- albinismo;
- piebaldismo combinado com danos aos olhos, órgãos auditivos, pele, sistema nervoso, sistema musculoesquelético.
Foto clínica
Como exatamente a síndrome do "piebaldismo" se manifesta, o que isso significa?
A perda de pigmento do cabelo na forma de um cacho branco na cabeça pode ocorrer desde o nascimento até a idade adulta.
Quanto mais cedo ocorrer uma violação do metabolismo do pigmento, quanto mais grave for a causa, mais graves serão as consequências.
A descoloração isolada do cacho é combinada com a área de descoloração na testa. É acompanhada pelo aparecimento de focos de hiperpigmentação, ou seja, escurecimento aninhado de áreas da pele na superfície anterior do abdômen, coxas, pernas, tórax, braços, variando em tamanho de 1 mm a 6 cm.
Doenças por trás do piebaldismo
Existe um grande grupo de doenças e anomalias de desenvolvimento que combinam, juntamente com a descoloração do cabelo, sérios danos a órgãos e sistemas. Detecção precoce da patologiavai salvar a vida da criança e salvar os pais de muitos problemas.
Síndrome de Waardenburg-Klein
A doença tem herança autossômica dominante, ou seja, ocorre com igual frequência em meninos e meninas. Um defeito genético pode ser herdado de qualquer um dos pais.
Junto com o clareamento dos fios, observam-se manifestações gerais e oculares da doença.
Sintomas oculares desta doença:
- subdesenvolvimento dos cílios;
- cabelos grisalhos na parte interna das sobrancelhas;
- fissura palpebral estreita;
- olhos de cores diferentes;
- hipermetropia;
- olhos arregalados.
As manifestações gerais podem ser de gravidade variável:
- albinismo parcial;
- ponta larga do nariz;
- alta baixa;
- anomalias no desenvolvimento dentário;
- Surdo-mutismo ou perda auditiva isolada;
- anomalias no desenvolvimento dos órgãos internos;
- alterando o tamanho do crânio.
Dado que no início a gravidade da doença é mínima e se manifesta apenas no piebaldismo, é necessário passar por um exame para descartar uma patologia grave. É isso que é piebaldismo.
Síndrome de Wolfe
Heterocromia isolada, ou seja, a cor dos olhos diferente é encontrada principalmente em animais. Em humanos, a frequência entre toda a população é de 1%.
Pessoas famosas com diferentes cores de olhos: Mila Kunis ("Oz, o Grande e Poderoso","Blood Ties", "Jupiter Ascending"), atriz inglesa Jane Seymour, conhecida pelo filme "Live and Let Die", David Bowie - cantor de rock britânico, compositor, produtor, engenheiro de som, artista, ator.
A heterocronia isolada é uma doença e, em combinação com o piebaldismo, é chamada de síndrome de Wolfe e leva ao rápido desenvolvimento da surdez.
É necessário diferenciar esta doença com retinite pigmentosa - distrofia do epitélio pigmentar do olho. Existe uma variante do curso desta doença - retinite pigmentosa sem pigmento.
Mãe e filha com síndrome de piebaldismo
A doença tem herança recessiva ligada ao cromossomo feminino. Uma mulher passa esse gene para seu filho, e ele desenvolve uma doença. As filhas desses homens são saudáveis se a mãe for saudável. A única manifestação será o piebaldismo.
Se a mãe é clinicamente saudável, mas é portadora deste gene, então a filha ficará doente.
A oftalmoscopia é usada para diagnosticar esta doença, que revela manchas de pigmentação no fundo do olho que parecem picadas de traça.
Ito Hipomelanose
A doença se desenvolve desde o nascimento. Crianças de ambos os sexos sofrem com a mesma frequência. Sua transmissão hereditária de pais para filhos não foi comprovada, mas a doença está sempre associada a defeitos congênitos no desenvolvimento de órgãos internos.
Diagnosticado clinicamente com base nos seguintes sintomas:
- áreas sem pigmento aparecem na peleforma bizarra em forma de cachos, flocos de neve;
- nas superfícies palmar, plantar e mucosas tais alterações não ocorrem;
- na região temporal, uma mecha de cabelo descolorido - piebaldismo;
- com a idade as áreas de despigmentação tornam-se menos perceptíveis;
- danos ao sistema nervoso estão sempre presentes, manifestados por retardo mental, síndrome convulsiva, diminuição do tônus muscular;
- patologia ocular é manifestada por estrabismo de gravidade variável;
- acompanhada de escoliose, deformidade do tórax, membros em 25% dos casos;
- com uma frequência de 10% é combinado com defeitos cardíacos.
Diferencie esta doença de uma condição chamada incontinência pigmentar. Eles têm sintomas clínicos semelhantes, mas o último é hereditário.
Incontinência pigmentar
A síndrome rara do piebaldismo é transmitida?
A doença é passada de mãe para filha. Dependendo da gravidade do quadro clínico, manifesta-se com os seguintes sintomas:
- Erupções na pele em forma de longas listras, que, após secar e remover as crostas, deixam manchas de pigmentação. As erupções têm um curso ondulado com o aparecimento periódico de novos elementos da pele. Conforme a criança cresce, essas áreas perdem pigmento e ficam pálidas.
- Violação do crescimento e configuração de dentes, unhas, cabelos na forma de despigmentação aninhada e calvície.
- Os distúrbios neurológicos se manifestam por um atraso no desenvolvimento da psico-fala,aumento da pressão intracraniana, convulsões, fraqueza nos braços e pernas.
- Os distúrbios oculares são intermitentes e se manifestam como estrabismo, nistagmo, catarata, diminuição da visão, cegueira.
Síndrome de Griscelli
Este é um grupo de doenças que podem ocorrer em três tipos, cuja principal semelhança é a presença de áreas descoloridas de cabelo na cabeça. Existem as seguintes manifestações:
- Distúrbios neurológicos com hipopigmentação.
- O tipo mais perigoso de doença, em que a síndrome do "piebaldismo" é combinada com hematopoiese prejudicada. Manifestações clínicas: temperatura corporal moderadamente elevada, não passível de explicação e tratamento. A gravidade da febre aumenta gradualmente, um aumento no fígado, baço, uma diminuição nos eritrócitos, leucócitos, plaquetas, fibrinogênio no sangue se junta. O sistema nervoso é o último a ser envolvido no processo.
- Hipopigmentação da pele e do cabelo de gravidade variável, que por enquanto prossegue sem danos às células sanguíneas e ao sistema nervoso. Para o diagnóstico oportuno desta patologia perigosa, é necessário consultar um hematologista, dermatologista, genética. A presença de vários distúrbios do metabolismo do pigmento na família é necessariamente levada em consideração, uma análise é realizada para excluir mutações genéticas.
A relevância e perigo desta doença é explicada pela alta frequência de sua combinação com síndrome de Down, Edwards, Shereshevsky-Turner.
É possível detectar a despigmentação da pele e do cabelo ao nascimento, mas estabelecer a presença da síndrome de Shereshevsky-Turner só é possível à medida que uma pessoa cresce, quando se observa baixa estatura, linfostase, defeitos cardíacos, aumento da pressão arterial, subdesenvolvimento das glândulas mamárias, mamilos baixos, substituição dos órgãos genitais internos por tecido conjuntivo. A inteligência desses pacientes praticamente não sofre, o fundo de humor é quase sempre elevado, há alguma euforia positiva, o que explica a boa adaptação social desses pacientes.
Conclusão
Em humanos, o gene da pigmentação normal da pele é sempre dominante em relação ao gene responsável pela violação do metabolismo do pigmento.
O principal significado dos problemas de pigmentação é que eles são marcadores de doenças cromossômicas perigosas, malformações congênitas múltiplas.
Em caso de qualquer violação do metabolismo do pigmento da pele, membranas mucosas, cabelos, é necessária uma consulta especializada. Examinamos a síndrome do "piebaldismo". O que é, ficou claro.
