Existem muitas doenças que as pessoas raramente experimentam. É por isso que poucas pessoas sabem sobre eles. A síndrome de Wolf-Hirschhorn também pertence a esses problemas. O que é, esta doença é perigosa e quais são os prognósticos de vida em tais pacientes - tudo isso será discutido mais adiante.
Informações básicas
Inicialmente, deve-se notar que uma patologia genética como a síndrome de Wolf-Hirshhorn foi descrita muito recentemente, em 1965. Isso foi feito simultaneamente por vários geneticistas alemães. A base deste problema é uma deleção (rearranjos cromossômicos especiais, quando parte do cromossomo é simplesmente perdida) do braço curto do 4º cromossomo. Ou seja, devido a certas alterações genéticas, uma pessoa está perdendo parte do 4º cromossomo descrito acima, o que leva a alterações externas e internas. Inicialmente, o problema foi chamado de síndrome 4p. Mais tarde, a patologia começou a receber os nomes dos cientistas que participaram de sua descoberta.
Algumas estatísticas
A síndrome de Wolf-Hirschhorn é relativamente rara. Frequência de manifestação da doença: um caso alterações cromossômicas em cerca de cem mil crianças saudáveis. Se falamos de gênero, a síndrome 4p é encontrada com mais frequência em meninas do que em meninos. Se você observar a proporção quantitativa, para 75 meninas doentes, existem cerca de 50 crianças do sexo masculino com patologia. Deve-se notar que os cientistas não dão explicações para este fato. No entanto, esses indicadores são muito importantes para o mundo da ciência, e os especialistas trabalham há muito tempo na identificação das principais causas desse rearranjo cromossômico. De referir ainda que até à data foram descritos em detalhe cerca de 130 casos desta doença, o que é suficiente para estudar este problema.
Sobre as causas da síndrome em crianças
Descrevendo um problema como a síndrome de Wolff-Hirschhorn, é importante considerar as causas de sua ocorrência em primeiro lugar. Inicialmente, deve-se notar que os cientistas não conseguem nomear causas externas claras, como: maus hábitos ou o ritmo errado da vida dos pais. Neste caso, as coisas são um pouco mais complicadas.
Inicialmente, deve-se dizer que esta síndrome é perigosa para aqueles pacientes que têm problemas com a divisão de autossomos (cromossomos pareados que são iguais no corpo humano, independentemente do sexo, ao contrário dos cromossomos sexuais). Vamos nos aprofundar um pouco na medicina. Os pesquisadores argumentam que essa patologia ocorre no caso de perda do segmento 4p16 (neste caso, a perda de partículas 4p12-4p15 provoca o aparecimento de mudanças completamente diferentes na aparência e nos órgãos internos). Também é importante notar queNeste caso, a hereditariedade desempenha um papel enorme. Assim, mães ou pais de crianças com esse diagnóstico eram necessariamente portadores dessas reestruturações.
O próximo ponto a ser observado: a causa da síndrome pode ser os cromossomos em anel 4p- (neste caso, eles não se dividem longitudinalmente, como deveria ser, mas transversalmente). Deve-se dizer imediatamente que, com tal desenvolvimento de eventos em pacientes pequenos, distinguem-se sintomas adicionais que não são característicos de deleções 4p puras.
Sinal clínico principal
Como é a síndrome de Wolf-Hirschhorn? Os sintomas que aparecem com esse problema e são indicadores de um diagnóstico são diferentes. No entanto, em suma, essa patologia é caracterizada por atrasos não apenas no desenvolvimento físico, mas também no psicomotor do bebê. Este é o principal sinal clínico do problema.
Sintomas
Certifique-se de dizer quais sintomas acompanham a síndrome de Wolf-Hirschhorn. Assim, eles podem ser identificados como um complexo inteiro. No entanto, deve-se notar que também acontece que em uma criança a patologia é quase imperceptível e não há mudanças significativas na aparência. Os principais sintomas da síndrome são os seguintes:
- Estrutura atípica do crânio, ou o chamado "capacete do guerreiro". A criança pode ter um nariz em forma de bico. As aurículas tornam-se muito grandes, salientes. Também pode haver hipertelorismo, quando a distância entre os olhos aumenta para um tamanho incomum. Os próprios globos ocularestambém pode se desenvolver incorretamente.
- Microcefalia, quando o crânio de uma criança doente é significativamente menor que o de uma criança saudável. O cérebro também diminui de tamanho.
- Síndrome convulsiva, ou seja, uma reação inespecífica da criança a vários estímulos externos. Nesse momento, o bebê pode até morrer.
- O palato, a língua ou o lábio superior podem não cicatrizar, às vezes se formam fissuras.
Órgãos internos
Às vezes, a síndrome de Wolff-Hirschhorn ocorre sem danos aos órgãos internos. No entanto, na maioria das vezes eles também mudam devido à divisão inadequada dos cromossomos. O que poderia acontecer então?
- Na maioria das vezes o coração sofre, ocorrem todos os tipos de defeitos desse órgão.
- Possíveis patologias no desenvolvimento dos rins. Há displasia cística (quando a formação do parênquima renal é perturbada), hipoplasia (subdesenvolvimento do órgão como um todo ou de seus tecidos). Menos comum é a agenesia renal, policistose (múltiplos cistos se formam no tecido renal), distopia pélvica dos rins e outras patologias no desenvolvimento deste órgão.
- O trato gastrointestinal muitas vezes também sofre. Entre os problemas estão aplasia da vesícula biliar (ausência congênita), hérnia do intestino delgado, mobilidade do ceco.
- A região coccígea cruzada também é deformada, onde podem se formar funis ou depressões de formato irregular.
Também deve ser observado que com esta síndrome, uma criança nasce com um peso corporal criticamente baixo. E isso apesar do fato de que a mãecarrega o bebê a termo, 40 semanas.
Desenvolvimento mental
O que mais há de especial na síndrome de Wolf-Hirschhorn? Cariótipo, ou seja, um conjunto de cromossomos, incompleto, deformado. Como resultado, além de desvios no desenvolvimento físico, também é observado retardo mental. Pode ser leve, moderada ou grave. Deve-se notar que este lado das patologias ainda não é bem estudado, os cientistas ainda estão trabalhando nessa direção. Mas já existem evidências de que a hipoplasia do cerebelo ou do corpo caloso pode se desenvolver, o que afeta o funcionamento normal do cérebro. Ao mesmo tempo, gostaria de observar que às vezes os pacientes também têm um retardo mental muito moderado, como resultado do qual essas crianças podem coexistir plenamente na sociedade, socializar.
Diagnóstico
Como a síndrome de Wolf-Hirschhorn pode ser diagnosticada? Os médicos têm muitas razões para suspeitar que algo está errado. A primeira coisa que o obstetra presta atenção é o peso da criança ao nascer. As crianças que posteriormente recebem este diagnóstico nascem com um peso corporal criticamente baixo, até 2 kg. Além disso, o motivo para duvidar do desenvolvimento normal do bebê é a aparência do recém-nascido. Se falamos em fazer um diagnóstico, então ele se diferencia em paralelo com o diagnóstico da síndrome de Patau (a presença de um 13º cromossomo extra nas células, que causa sintomas semelhantes). No entanto, neste caso, haverá diferenças muito importantes, como, por exemplo, a presença de padrões especiais na pele, chamados de dermatoglifos na medicina.
Testes
Para fazer um diagnóstico, é realizado um estudo citogenético, durante o qual é determinada uma violação nos cromossomos. Neste caso, o diagnóstico é confirmado em cerca de 60% dos casos. Uma subespécie do estudo é o chamado método FISH, quando os médicos determinam a posição não específica dos cromossomos no DNA.
Outros estudos podem ser prescritos apenas para determinar as violações dos órgãos internos, patologias em seu desenvolvimento. Portanto, isso pode exigir um ECG e EchoCG, ultrassom, raio-X, tomografia computadorizada ou ressonância magnética.
Tratamento
Consideramos ainda a síndrome de Wolf-Hirschhorn. O tratamento deste problema é o que precisa ser dito. Como já ficou claro, esta é uma patologia genética congênita, que não pode ser completamente tratada. Não existe esse tratamento. No entanto, os médicos realizam terapia sintomática, direcionando forças para apoiar o funcionamento normal dos órgãos danificados. O aconselhamento genético também é indicado para esse problema. Nesse caso, a mãe e o pai do bebê doente são examinados. Às vezes, a cirurgia pode ser indicada para normalizar o funcionamento de órgãos internos anormalmente desenvolvidos.
Previsões de vida do paciente
Quão perigosa é a Síndrome de Wolf-Hirschhorn? Fotos de pacientes com esse diagnóstico indicam que as crianças com esse problema geralmente parecem diferentes das pessoas comuns. Isso desempenha um papel enorme na socialização de tal pessoa. No entantomuitas vezes as pessoas com esse diagnóstico como resultado acabam sendo membros bastante ativos da sociedade. Ao mesmo tempo, deve-se notar que o maior risco de morte para os bebês é no primeiro ano de vida. Isto é especialmente verdadeiro se houver danos ao trabalho do coração. Até à data, foi registado um caso de longevidade com esta patologia no nosso país. Este homem foi capaz de atingir a idade de 25 anos. No entanto, esses casos são muito raros. Os médicos observam que alguns pacientes (recém-nascidos) morrem antes que esse diagnóstico seja feito. Assim, a mortalidade no primeiro ano de vida de crianças com esta patologia pode ser significativamente maior do que se supõe atualmente.
