A síndrome de West é um complexo de manifestações de uma forma bastante grave de epilepsia que ocorre em crianças pequenas e é consequência de danos cerebrais. O sinal mais marcante dessa patologia é um atraso pronunciado no desenvolvimento mental. Além disso, esta doença é caracterizada por um complexo sintomático: movimentos involuntários na forma de acenos e inclinações rápidas do corpo, que por sua natureza representam uma contração espástica repetitiva de grupos musculares individuais ou têm um caráter generalizado. Aparecem principalmente ao adormecer ou ao acordar. A eletroencefalografia ao mesmo tempo corrige uma clara hipsarritmia, que é uma atividade cerebral de amplitude anormalmente alta.
Descrição da doença
A doença geralmente se manifesta na infância, a maioria das manifestações ocorre antes de um ano de idade.
Os métodos de diagnóstico baseiam-se na análise dos sintomas clínicos, que são posteriormente confirmados pelos resultadostomografia computadorizada, ressonância magnética, bem como os resultados do EEG (eletroencefalografia). O tratamento é realizado com a ajuda de drogas antiepilépticas, drogas do grupo esteróide. A intervenção cirúrgica também pode ser necessária para remover a parte do cérebro em que há um foco de epiatividade.
Um pouco de história e estatísticas
Pela primeira vez, a síndrome de West que estamos considerando foi notada e descrita por um médico com o mesmo nome em 1841. Ele observou manifestações em seu filho e as separou em um complexo sintomático separado, que foi posteriormente feito em um diagnóstico separado. Como essa patologia ocorre na infância, as manifestações espasmódicas e paroxísticas características dela são chamadas de espasmos infantis. Inicialmente, essa síndrome não foi classificada como uma categoria separada de doenças, mas foi considerada uma variante da manifestação de uma forma generalizada de epilepsia.
Em meados do século 20, com base nos dados obtidos a partir do estudo e análise de dados de EEG de pequenos pacientes, foi identificada a especificidade da atividade hipsarrítmica do cérebro, caracterizada por uma alternância caótica de ondas lentas períodos com picos de alta amplitude. Com base nesses padrões específicos de EEG, a doença foi identificada como um critério diagnóstico separado, específico para pacientes jovens.
Síndrome Separada
Com a descoberta e aprimoramento dos métodos diagnósticos por neuroimagem, tornou-se possível identificar focos desubstâncias afetadas pela epiatividade. São essas novas abordagens e os dados obtidos com base nelas que causaram a recusa em considerar a síndrome de West como uma forma generalizada de epilepsia. A partir desse momento, passou a ser classificada como encefalopatia epiléptica. Assim, este tipo de forma epiléptica de encefalopatia foi identificado como uma síndrome separada para a infância. Para pacientes adultos, ficou conhecida como síndrome de Lennox-Gastaut.
Segundo as estatísticas, a prevalência desta forma de epilepsia (síndrome de West) entre crianças com distúrbios cerebrais documentados é de cerca de 2%, e entre as epilepsias infantis, o diagnóstico é de aproximadamente 25% de todos os casos. A taxa de incidência é de 2-4 pacientes por 10.000 recém-nascidos. Nos meninos, a doença é encontrada com mais frequência do que nas meninas. Em 90% dos casos, a síndrome se manifesta até um ano, o pico da doença ocorre aos 4 a 6 meses. Aos três anos de idade, os sintomas espasmódicos desaparecem completamente ou fluem para outras formas de epilepsia.
"Anjos Crianças" e Síndrome de West
Existe uma comunidade de pais de crianças especiais na web. Nele você pode encontrar informações sobre a síndrome que estamos descrevendo. As mães compartilham seus comentários sobre os sintomas da doença em seus bebês, bem como sobre os métodos de tratamento. O site é chamado de "Crianças-anjos". A síndrome de West é uma patologia que levanta muitas dúvidas entre os pais de recém-nascidos afetados por ela.
Características etiológicas
A maioria dos casos é sintomática.
Desculpe, não existedados precisos sobre a etiologia da doença. As causas podem ser infecções intrauterinas agudas (citomegalovírus, herpética), lesões hipóxicas fetais, encefalite pós-natal, parto prematuro, asfixia do recém-nascido, trauma intracraniano no parto, isquemia pós-natal, etc.
Além disso, é provável que a síndrome de West em crianças possa ser resultado de anormalidades anatômicas do cérebro, como, por exemplo, agenesia do corpo caloso, hemimegalencefalia.
Além disso, os espasmos infantis podem ter sintomas secundários, ou seja, ser consequência e sintoma de outras doenças, como facomatose, neurofibromatose, síndrome de Down, algumas mutações genéticas. Há também evidências ligando espasmos infantis com fenilcetonúria.
Razões
Em cerca de 10% dos casos, a causa da doença não pode ser determinada, mas existe uma predisposição genética, uma vez que a história familiar pode revelar a presença de sintomas epilépticos semelhantes.
Há também uma série de pressupostos sobre a relação da ocorrência de patologia com a vacinação, nomeadamente com a vacinação DPT. No entanto, a existência de tal relação não é um fato comprovado. É possível que haja uma simples coincidência entre o calendário de vacinação e a idade em que os sinais primários da síndrome de West são mais característicos.
O mecanismo patogenético dos espasmos infantis na medicina moderna tem até agora apenas justificativas hipotéticas. De acordo com um ponto de vista, a síndrome de West é o resultado da disfunçãoneurônios serotoninérgicos. A origem desta hipótese é baseada na presença de um baixo teor do hormônio serotonina e seus metabólitos.
As causas exatas da síndrome de West não são totalmente compreendidas.
Há também uma lógica imunológica que defende uma relação entre células B ativadas e doença.
Separadamente, vale a pena notar a teoria da dependência da patologia e funcionamento prejudicado do cérebro e das glândulas supra-renais. A base para essa suposição é o resultado positivo do tratamento da síndrome de West com ACTH.
Alguns cientistas veem a causa da síndrome na produção excessiva de sinapses excitatórias e colaterais condutivas, que causam um aumento do nível de excitabilidade do córtex cerebral, e a f alta de mielina, fisiológica para a infância, causa um EEG assíncrono padrão.
À medida que a criança amadurece e seu cérebro se desenvolve, o nível de mielina aumenta, levando a uma diminuição acentuada em sua excitabilidade. Assim, a imagem das manifestações espasmódicas desaparece visivelmente: elas desaparecem ou se transformam em patologia de Lennox-Gastaut.
Considere os principais sintomas da síndrome de West.
Imagem sintomática
Como observamos acima, a doença geralmente se manifesta durante o primeiro ano de vida. Há casos de manifestação primária tardia da síndrome, mas com no máximo 4 anos.
O quadro clínico principal é representado por espasmos musculares seriados e atraso físico e mentaldesenvolvimento. Ao mesmo tempo, o atraso no desenvolvimento psicomotor na maioria dos casos clínicos tem uma manifestação primária e os sintomas paroxísticos já aparecem em seu contexto. No entanto, em 30% das crianças, um atraso perceptível no desenvolvimento é precedido pelo aparecimento de um paroxismo.
Geralmente o retardo psicomotor se manifesta na ausência ou extinção desmotivada ou desaparecimento completo do reflexo de preensão. Há também casos de f alta de habilidade para fixar o olhar em um objeto ou segui-lo. Esses sintomas têm um prognóstico bastante desfavorável para desenvolvimento futuro.
Espasmo muscular
É serial e simétrica, os intervalos de tempo entre eles são bastante curtos e geralmente não ultrapassam um minuto. Os espasmos são mais intensos no início do ataque e, no final, diminuem. Os ataques espasmódicos não são previsíveis, sua frequência pode variar de uma a várias dezenas por dia. Sua característica é uma conexão fisiológica bastante estreita com a hora de acordar e a hora de adormecer, quando a criança está entre o estágio de sono e vigília. Eles podem ser provocados por um som alto, movimento inesperado e até mesmo por toques.
Flexão e extensão
Dependendo de qual grupo muscular sofre contração involuntária, as manifestações espasmódicas são classificadas em flexão e extensora, mas na maioria das vezes os espasmos são mistos. São seguidos em frequência pela flexão, mas os extensores são os mais raros em frequência de casos. Na maioria das vezes a criançaespasmos de vários tipos são perturbadores, enquanto o quadro predominante de um deles é observado. É impossível prever qual espasmo prevalecerá, pois depende da posição do corpo da criança no momento do início do próximo ataque espasmódico.
Os espasmos podem ser localizados, o que ocorre com mais frequência, ou podem ser generalizados, o que significa que todos os grupos musculares se contraem.
Descreva a relação entre a atividade contrátil de diferentes grupos musculares e seu quadro clínico:
- A flexão convulsiva dos músculos do pescoço causa aceno de cabeça, que é um dos sintomas característicos da síndrome de West.
- As contrações espásticas dos músculos da cintura escapular aparecem como um encolher de ombros.
- O paroxismo do canivete é o resultado da flexão involuntária dos músculos abdominais.
- As contrações espasmódicas dos músculos dos membros superiores parecem uma criança se abraçando. A combinação deste tipo de espasmo com o anterior (“jackknife”) é chamado de “ataque Salaam”. A imagem combinada desses dois tipos de espasmos lembra a saudação oriental e "salaam".
- Se uma criança já sabe andar, os espasmos podem se manifestar da seguinte forma: a criança anda e cai de repente, mas permanece consciente.
- Às vezes ocorrem crises não convulsivas, que se manifestam como uma parada repentina das funções motoras.
- Os ataques espásticos do sistema respiratório se manifestam por uma violação da atividade respiratória, que é um sintoma particularmente perigoso.
- Existem outrostipos de convulsões, elas podem ter uma manifestação independente e ocorrer em combinação com outras.
Diagnóstico
O diagnóstico da síndrome de West é baseado em três fatores:
- retardo mental e mental;
- imagem hipsarrítmica do padrão EEG;
- espasmos musculares.
De grande importância é a idade em que a doença começa a se manifestar, bem como a relação dos espasmos com o sono. No caso em que a doença se manifesta em uma idade atípica tardia, pode ser difícil de diagnosticar.
Se houver suspeita de síndrome de West, a criança é consultada por um neurologista, com exames complementares por um geneticista e um epileptologista. É importante diferenciar oportunamente doenças como mioclonia infantil benigna, epilepsia mioclônica infantil, síndrome de Sandifer, na qual a inclinação da cabeça é pronunciada como torcicolo, bem como manifestações episódicas de opistótono, que se assemelham a contrações espasmódicas, mas, na verdade, não são.
EEG
EEG (interictal) é feito tanto no sono quanto durante a vigília. Ele mostra atividade de pico-onda caótica e dinamicamente alterada em ambos os casos. O EEG durante o sono (polissonografia) capta a ausência dessa atividade durante o sono profundo. Numa fase inicial da doença, em cerca de 66% dos casos clínicos, o EEG mostra hipsarritmia. Em estágios posteriores, os padrões de EEG têm uma organização caótica e, em cerca de 2-4 anos, o EEG já é representado por complexos alternando ondas agudas e lentas. O EEG durante o período de espasmos tem um padrão de complexos generalizados de ondas lentas de alta amplitude e a subsequente extinção da atividade.
Se o EEG detectar alterações focais, geralmente é aceito que há uma lesão cerebral focal ou que há algumas anomalias estruturais.
O método mais preciso para diagnosticar lesões cerebrais focais é a ressonância magnética.
Tratamento
Um verdadeiro avanço no tratamento da síndrome de West em crianças foi o uso de ACTH (hormônios adrenocorticotróficos) para o alívio de crises epilépticas. O uso de ACTH em combinação com prednisolona leva à redução e até desaparecimento completo dos espasmos musculares. Por sua vez, o padrão EEG confirma a ausência de características hipsarrítmicas. O único obstáculo no tratamento da síndrome de West é que a seleção das doses e a duração do tratamento com essas drogas é um fator puramente individual e feito empiricamente. Em 90% dos casos, o uso de dosagens significativas de medicamentos dá um bom efeito.
No início dos anos 90 do século 20, foi descoberto um efeito positivo do tratamento com vigabatrina, mas o benefício dessa droga foi comprovado apenas para pacientes com esclerose tuberosa. Para o restante da categoria de pacientes, a corticoterapia permaneceu em primeiro lugar. No entanto, a desvantagem da terapia com esteróides é a pior tolerabilidade dos medicamentos e a tendência da doença à recaída.
Anticonvulsivantes
Os anticonvulsivantes também são utilizados para o tratamento, dentre os quais o nitrazepam e o ácido valpróico apresentam a maior eficácia clínica. Alguns pacientes alcançaram uma dinâmica de tratamento positiva durante a terapia com grandes doses de vitamina B6.
Em caso de confirmação do hardware de danos aos focos cerebrais e ausência de dinâmica positiva na interrupção das crises com medicação, pode-se recomendar a intervenção neurocirúrgica para remover a lesão, que é um catalisador das crises epilépticas. Se tal operação não for possível e se o paciente tiver tendência a espasmo muscular com perda completa da atividade motora (ataque de queda), uma calosotomia pode ser necessária.
Existe uma cura para a síndrome de West? Falaremos sobre isso mais tarde.
Critérios prognósticos
Na síndrome de West em crianças menores de um ano, em cerca de metade dos casos, os espasmos infantis regridem e desaparecem completamente aos três anos de idade. No entanto, nos restantes 50-60% dos casos, observa-se uma continuação desfavorável do curso da doença, seguida de uma transição para outras formas epilépticas. A transição para a síndrome de Lennox-Gastaut é mais provável. Se os espasmos infantis ocorrerem no contexto da síndrome de Down, a medicação geralmente é ineficaz.
No entanto, vale lembrar que mesmo em caso de desaparecimento completo dos sintomas espasmódicos, permanece a questão sobre o desenvolvimento psicomotor da criança, que, como lembramos, é um fator integrante da síndrome de West. Infelizmente, a previsão do curso posteriordoença, mesmo na ausência de manifestações paroxísticas, é decepcionante. Isso se aplica ao atraso no desenvolvimento mental e físico, que posteriormente se manifesta na forma de paralisia cerebral, e na forma de transtornos autistas, e no atraso no desenvolvimento cognitivo-emocional em geral. Aproximadamente 70-80% das crianças sofrem de retardo mental e metade dos pacientes sofre de retardo físico. E apenas uma pequena porcentagem dos sortudos não tem consequências sérias para o desenvolvimento e crescimento.
Se a doença é resultado de defeitos anatômicos estruturais e alterações patológicas no cérebro que não são passíveis de diagnóstico e posterior correção cirúrgica, o prognóstico é ainda mais desfavorável, incluindo provável mortalidade.
Se houver uma variante idiopática da síndrome de West, ou seja, quando o aparecimento de espasmos não foi precedido por nenhum sintoma de retardo psicomotor, o prognóstico é muito mais favorável. A porcentagem de crianças sem déficit psicomotor residual é muito maior e chega a 37-44%.
Comentários sobre a síndrome de West
As opiniões sobre esta doença são contraditórias. A pontualidade do diagnóstico e tratamento da síndrome de West também é de grande importância. Quanto mais cedo a doença for detectada e a terapia começar, maior a probabilidade de um prognóstico mais favorável para o desenvolvimento mental e físico das crianças. Os neurologistas dizem que todas as patologias cerebrais e atrasos no desenvolvimento psicomotor são maisajuste na primeira infância. Quanto mais velha a criança, menor a chance de consequências favoráveis ao seu desenvolvimento.
