O polimorfismo genético é uma condição na qual há uma diversidade de genes a longo prazo, mas a frequência do gene mais raro na população é superior a um por cento. Sua manutenção ocorre devido à constante mutação dos genes, bem como a sua constante recombinação. De acordo com estudos realizados por cientistas, o polimorfismo genético é generalizado, pois pode haver vários milhões de combinações de um gene.
Grande Estoque
A melhor adaptação de uma população a um novo ambiente depende de um grande estoque de polimorfismo e, neste caso, a evolução ocorre muito mais rapidamente. Não há possibilidade prática de avaliar todo o número de alelos polimórficos usando métodos genéticos tradicionais. Isso se deve ao fato de que a presença de um determinado gene no genótipo é realizada pelo cruzamento de indivíduos que possuem diferentes características fenotípicas determinadas pelo gene. Se você souber que parte de uma determinada população é composta por indivíduos comfenótipo diferente, torna-se possível estabelecer o número de alelos dos quais depende a formação de uma determinada característica.
Como tudo começou?
A genética começou a se desenvolver rapidamente na década de 60 do século passado, foi então que a eletroforese em gel de proteínas ou enzimas começou a ser usada, o que possibilitou a determinação do polimorfismo genético. O que é este método? É com a ajuda dele que o movimento das proteínas é causado em um campo elétrico, que depende do tamanho da proteína movida, de sua configuração, bem como da carga total em diferentes partes do gel. Depois disso, dependendo da localização e do número de manchas que apareceram, a substância identificada é identificada. Para avaliar o polimorfismo de proteínas em uma população, vale a pena examinar aproximadamente 20 ou mais loci. Então, usando o método matemático, o número de genes alélicos é determinado, bem como a proporção de homo e heterozigotos. De acordo com a pesquisa, alguns genes podem ser monomórficos, enquanto outros podem ser excepcionalmente polimórficos.
Tipos de polimorfismo
O conceito de polimorfismo é extremamente amplo, inclui uma versão de transição e balanceada. Depende do valor seletivo do gene e da seleção natural, que pressiona a população. Além disso, pode ser genético e cromossômico.
Polimorfismo de genes e cromossomos
O polimorfismo gênico é representado no corpo por mais de um alelo, um exemplo marcante disso pode ser o sangue. Cromossômicorepresenta diferenças dentro dos cromossomos que ocorrem devido a aberrações. Ao mesmo tempo, existem diferenças nas regiões heterocromáticas. Na ausência de uma patologia que leve a uma violação ou morte, tais mutações são neutras.
Polimorfismo transitório
O polimorfismo transicional ocorre quando um alelo que já foi comum é substituído em uma população por outro que fornece ao seu portador maior adaptabilidade (também chamado de alelismo múltiplo). Com esta variedade, há um deslocamento direcionado na porcentagem de genótipos, devido ao qual ocorre a evolução, e sua dinâmica é realizada. O fenômeno do mecanismo industrial pode ser um bom exemplo que caracteriza o polimorfismo transicional. O que é é mostrado por uma simples borboleta, que, com o desenvolvimento da indústria, mudou a cor branca de suas asas para escura. Esse fenômeno começou a ser observado na Inglaterra, onde mais de 80 espécies de mariposas de bétula escureceram de flores creme pálidas, o que foi observado pela primeira vez após 1848 em Manchester em conexão com o rápido desenvolvimento da indústria. Já em 1895, mais de 95% das mariposas adquiriram uma cor de asa escura. Tais mudanças estão relacionadas ao fato de que os troncos das árvores se tornaram mais defumados e as borboletas leves se tornaram presas fáceis para tordos e tordos. As mudanças ocorreram devido a alelos melanísticos mutantes.
Polimorfismo balanceado
Definição"polimorfismo equilibrado" caracteriza a ausência de uma mudança em quaisquer razões numéricas de várias formas de genótipos em uma população que está em condições ambientais estáveis. Isso significa que de geração para geração a proporção permanece a mesma, mas pode flutuar ligeiramente dentro de um ou outro valor, que é constante. Comparado ao polimorfismo transitório e balanceado - o que é? É principalmente um processo evolutivo estático. I. I. Schmalhausen em 1940 também lhe deu o nome de um heteromorfismo de equilíbrio.
Um exemplo de polimorfismo balanceado
Um bom exemplo de polimorfismo equilibrado é a presença de dois sexos em muitos animais monogâmicos. Isso se deve ao fato de possuírem vantagens seletivas equivalentes. Sua proporção dentro de uma população é sempre igual. Se houver poligamia na população, a proporção seletiva de representantes de ambos os sexos pode ser violada, caso em que representantes de um sexo podem ser completamente destruídos ou eliminados da reprodução em maior medida do que representantes do sexo oposto.
Outro exemplo seria o tipo sanguíneo de acordo com o sistema AB0. Nesse caso, a frequência de diferentes genótipos em diferentes populações pode ser diferente, mas junto com isso, de geração para geração, não altera sua constância. Simplificando, nenhum genótipo tem uma vantagem seletiva sobre outro. Segundo as estatísticas, os homens com o primeiro grupo sanguíneo têmmaior expectativa de vida do que o resto do sexo forte com outros tipos de sangue. Paralelamente, o risco de desenvolver úlcera duodenal na presença do primeiro grupo é maior, mas pode perfurar e causar a morte em caso de atendimento tardio.
Equilíbrio genético
Esse estado de fragilidade pode ser violado na população em decorrência de mutações espontâneas, mas devem ocorrer com certa frequência e em cada geração. Estudos têm demonstrado que polimorfismos dos genes do sistema de hemostasia, cuja decodificação deixa claro se o processo evolutivo contribui para essas alterações ou, ao contrário, se contrapõe, são extremamente importantes. Se traçarmos o curso do processo mutante em uma determinada população, também podemos julgar seu valor para a adaptação. Pode ser igual a um se a mutação não for excluída durante o processo de seleção e não houver obstáculos à sua disseminação.
A maioria dos casos mostra que o valor de tais genes é menor que um, e no caso da incapacidade de tais mutantes se reproduzirem, tudo se reduz a 0. Mutações desse tipo são varridas no processo de seleção, mas isso não exclui a mudança repetida do mesmo gene que compensa a eliminação que é realizada pela seleção. Então o equilíbrio é alcançado, genes mutantes podem aparecer ou, inversamente, desaparecer. Isso resulta em um processo equilibrado.
Um exemplo que pode caracterizar vividamente o que está acontecendo é a anemia falciforme. Nesse casoo gene mutante dominante no estado homozigoto contribui para a morte precoce do organismo. Organismos heterozigotos sobrevivem, mas são mais suscetíveis à malária. O polimorfismo equilibrado do gene da anemia falciforme pode ser rastreado nas áreas de distribuição desta doença tropical. Nessa população, os homozigotos (indivíduos com os mesmos genes) são eliminados, junto com isso, opera a seleção em favor dos heterozigotos (indivíduos com genes diferentes). Devido à contínua seleção multivetorial no pool gênico da população, os genótipos são mantidos em cada geração, o que proporciona melhor adaptabilidade do organismo às condições ambientais. Junto com a presença do gene da anemia falciforme na população humana, existem outros tipos de genes que caracterizam o polimorfismo. O que dá? A resposta a esta pergunta será um fenômeno como a heterose.
Mutações heterozigóticas e polimorfismo
O polimorfismo heterozigoto prevê a ausência de alterações fenotípicas na presença de mutações recessivas, mesmo que sejam prejudiciais. Mas junto com isso, eles podem se acumular na população em um nível alto, o que pode exceder as mutações dominantes prejudiciais.
Sine qua non do processo evolutivo
O processo evolutivo é contínuo, e sua condição obrigatória é o polimorfismo. O que é - mostra a constante adaptabilidade de uma determinada população ao seu ambiente. Diversos organismos que vivem dentro do mesmo grupo podem estar em estado heterozigoto e serem transmitidos de geração em geração porpor muitos anos. Junto com isso, podem não ter uma manifestação fenotípica - devido à enorme reserva de variabilidade genética.
Gene do fibrinogênio
Na maioria dos casos, os pesquisadores consideram o polimorfismo do gene do fibrinogênio como precursor do desenvolvimento de acidente vascular cerebral isquêmico. Mas, no momento, o problema está vindo à tona, em que fatores genéticos e adquiridos são capazes de exercer sua influência no desenvolvimento dessa doença. Esse tipo de acidente vascular cerebral se desenvolve devido à trombose das artérias do cérebro e, estudando o polimorfismo do gene do fibrinogênio, pode-se entender muitos processos, influenciando nos quais a doença pode ser prevenida. A relação entre alterações genéticas e parâmetros bioquímicos do sangue é atualmente insuficientemente estudada pelos cientistas. Mais pesquisas permitirão influenciar o curso da doença, mudar seu curso ou simplesmente preveni-lo em um estágio inicial de desenvolvimento.
