A doença do glicogênio é uma série de doenças nas quais o glicogênio se acumula em vários órgãos e tecidos do corpo. Há muito que se estabeleceu que a doença é hereditária. É causado pelo fato de que a atividade da enzima responsável pelo metabolismo do glicogênio no corpo é prejudicada. A doença parasita tanto no corpo feminino quanto no masculino e, infelizmente, é incurável. No entanto, se as medidas necessárias forem tomadas a tempo de prevenir os sintomas, uma pessoa pode viver muito tempo, quase não se lembrando da doença.
Existem três tipos de doença: muscular, hepática e generalizada.
Este artigo descreve como a doença do glicogênio é herdada.
O que é glicogênio?
Glicogênio é, na verdade, um certo suprimento de glicose nas células. É um carboidrato complexo que entra no corpo com os alimentos. É interessante que o glicogênio esteja localizado principalmente no fígado e, quando decomposto, fornece glicose a todo o corpo.
Para realizar qualquer ação, uma pessoa precisaa energia que recebe apenas quando o glicogênio é quebrado. Pode-se concluir que esta é uma das enzimas mais importantes para o funcionamento normal do organismo.
Razões
Glicogênio é uma enzima muito importante composta de moléculas individuais de glicose. Quando se decompõe, a glicose é distribuída por todo o corpo. A principal causa da doença hepática de glicogênio é que os locais de armazenamento de glicogênio não possuem as enzimas necessárias para quebrá-lo. Nesse caso, verifica-se que o corpo recebe glicogênio suficiente, mas não há glicose suficiente para a vida normal. Mas, apesar de este ser o principal fator, os médicos ainda identificam 12 causas mais significativas de doenças do glicogênio.
Quase sempre, a doença nasce com a criança. Algumas crianças não produzem glicogênio suficiente e, portanto, tornam-se viciadas em certos alimentos.
O tipo mais comum de doença do glicogênio é 3. A patologia está associada à síntese de glicogênio impróprio.
Tipo de doença 0
Com a doença do glicogênio (localização do tipo de gene nulo), há um sintoma de coma, que é muito perigoso para a vida não apenas de uma criança, mas também de um adulto. Há uma perda de consciência, uma pessoa para de responder a estímulos externos e também há uma violação da regulação da temperatura do corpo e um aumento ou desaceleração dos batimentos cardíacos. Se um coma se desenvolveu em uma criança em idade precoce,então suas chances de sobrevivência são criticamente pequenas. Se seu corpo conseguir superar essa condição, a criança pode permanecer mentalmente retardada, além de ficar fisicamente atrasada no desenvolvimento.
Glicogenose Tipo I
Aparece desde a infância. Os sintomas da doença do glicogênio em crianças estão no fato de que os pacientes sofrem de f alta de apetite, vômitos frequentes e bastante fortes. F alta de ar é comum com tosse persistente.
Devido ao fato de que o glicogênio é depositado no fígado, ele aumenta significativamente de tamanho, o que pode ser reconhecido por um exame cuidadoso. Sintomas de hemorróidas podem se desenvolver, o que significa sangramento periódico do ânus. Além disso, em crianças, o tamanho da cabeça aumenta, parece desproporcional em relação a outras partes do corpo. Se a criança consegue sobreviver, o retardo físico de uma pessoa se desenvolve. O pior é que mais tarde o paciente pode desenvolver câncer de fígado.
Vale ress altar que o primeiro tipo de doença do glicogênio e a hipoglicemia são fenômenos semelhantes.
Segundo tipo
Glicogenose do segundo tipo tem quase os mesmos sintomas do primeiro tipo da doença. Este é um atraso no desenvolvimento mental e físico, letargia, perda parcial de apetite. Com o tempo, o baço, os rins, bem como o coração e o fígado aumentam de tamanho. Devido ao fato de que o sistema nervoso é afetado, pode ocorrer paralisia. Além disso, há uma deterioração da postura e o desenvolvimento de escoliose. Deve-se notar que este tipo não é tão fatal quanto o anterior, o paciente vive paravelhice.
O que é glicogenose tipo III?
Tem os mesmos sintomas do primeiro tipo, porém não causa câncer e a doença é relativamente leve. Após a puberdade, não é tão agressivo, apenas uma diminuição do tônus muscular, exaustão, fraqueza é notada.
IV tipo de glicogenose
Implica sintomas já mais pronunciados, dos quais: icterícia, ascite, ou seja, aumento do abdômen, coceira na pele. Desde o nascimento, o glicogênio é depositado no fígado, o que pode levar à cirrose hepática. Infelizmente, esse tipo é fatal.
O quinto tipo. O que é?
Esse tipo de doença afeta apenas os músculos, pois o glicogênio não digerido é depositado no tecido muscular. Os músculos aumentam de volume, a estrutura do tecido torna-se mais densa, mas isso não torna os músculos fortes. Este sintoma leva a espasmos e dor durante o esforço físico. A sudorese aumenta, o risco de taquicardia aumenta.
Deve-se notar que a glicogenose tipo 5 é absolutamente segura do que outras manifestações da doença. Uma pessoa é capaz de viver muito tempo, enquanto todos os seus órgãos funcionarão normalmente.
Glicogenose tipo VI
Sintomas desse tipo, como na maioria dos casos, podem ser reconhecidos desde o nascimento. Um aumento no tamanho da cabeça, bem como perda de peso, que se manifesta devido à f alta de apetite. Nota-se no sangue um aumento do teor de gorduras em relação a outros microelementos.
Tiposétimo
Os sintomas são semelhantes aos de outras doenças metabólicas. Ou seja, é uma deficiência das enzimas fosfoglicerato mutase, fosfoglicerato quinase, lactato desidrogenase, beta-enolase. O diagnóstico é feito por biópsia do tecido muscular. Eles também fazem um exame de sangue. Os pacientes são aconselhados a evitar a ingestão de carboidratos e aumentar a atividade física.
Sinais de glicogenose tipo VIII
Aqui, os sintomas já são significativamente diferentes de todos os anteriores. O paciente tem distúrbios do sistema nervoso, nos quais há uma violação da coordenação dos movimentos. Você também pode observar movimentos involuntários e erráticos dos músculos dos braços, pernas, rosto. A insuficiência hepática se desenvolve, o próprio fígado aumenta de tamanho. Os pacientes não têm chance de sobrevivência, geralmente todos morrem antes de atingir a adolescência.
Glicoginose tipo IX
O tipo de doença com o menor espectro de sintomas. Apenas insuficiência hepática é observada.
Digite décimo
O mais interessante é que este é o tipo mais raro de doença do glicogênio. Foi detectado apenas uma vez na história da medicina. Acompanhado de dores musculares. Tal como acontece com outros tipos, houve um aumento no tamanho do fígado.
Doença do tipo XI
Tipo mais ou menos seguro de todo o grupo de doenças. Há um aumento no tamanho do fígado. Uma ligeira desaceleração no crescimento e, com a idade, é possível o desenvolvimento de raquitismo. No entanto, quando uma pessoa atinge a idade da puberdade, a doença deixa de progredir tão ativamente,o paciente está começando a melhorar.
A bioquímica da doença do glicogênio indica que ela requer monitoramento regular tanto do pequeno paciente quanto dos pais e do médico.
Tratamento
A doença do glicogênio é uma doença genética hereditária e, portanto, como na maioria dos casos, é praticamente incurável. Mas deve-se notar que, com a observância das medidas necessárias, você pode levar uma atividade de vida bastante normal. Claro que isso não se aplica aos tipos de glicogenose um, quatro e oito, pois nesses casos a pessoa morre antes de atingir a meia-idade.
Para prevenir processos metabólicos no corpo, os médicos prescrevem terapias dietéticas especiais para os pacientes, após as quais você pode interromper o progresso da doença. Para começar, o médico examina todos os processos bioquímicos e metabólicos do paciente e, em seguida, prescreve a dieta que manterá o nível necessário de glicose no sangue. Essas dietas tendem a ser dominadas por proteínas e carboidratos, enquanto as gorduras são reduzidas ao mínimo.
Para as crianças, para facilitar a reposição de energia no meio da noite sem alimentação constante, o amido de milho é ótimo. Na água, você precisa diluir aproximadamente um a dois, esse suprimento de amido ajudará a abandonar completamente a alimentação noturna da criança, porque a dose de amido é suficiente para cerca de seis a oito horas.
Se não for possível manter uma condição favorável da criança com essas dietas, você terá que recorrer a procedimentos mais desagradáveis, como a introdução de uma mistura enriquecidam altodexina.
No primeiro tipo de doença, a ingestão de galactose e frutose é geralmente limitada, a sacarose é limitada na glicogenose de terceiro grau. Estes são geralmente produtos lácteos, uma grande quantidade de frutas e bagas, passas, damascos secos, vários xaropes e açúcar refinado.
Mas, infelizmente, em alguns casos, certas dietas podem ser muito deficientes, então você tem que alimentar o corpo por via intravenosa em condições estacionárias. Há também alimentação por sonda nasogástrica.
No caso da glicogenose do segundo tipo, tudo é muito mais complicado. Os pacientes recebem terapia especializada com a participação das enzimas necessárias. A droga "Meozim" uma vez a cada duas semanas é administrada ao paciente em vinte miligramas. Meozyme é uma enzima glucosidase feita pelo homem.
No entanto, a complexidade deste procedimento reside no fato de que esta droga é proibida em vários países. É realmente usado na medicina apenas nos EUA, alguns países europeus e no Japão. Você precisa entender que o tratamento medicamentoso deve ser iniciado o mais cedo possível, pois o efeito será muito mais forte.
Outros medicamentos também são utilizados, entre eles o "Alopurinol" ou ácido nicotínico. Além disso, são usados medicamentos que compensam a quantidade de cálcio e vitaminas B e D no organismo.
Se a doença parasita apenas em um músculo, o paciente recebe uma ingestão diária de frutose, 50-100 gramas é suficiente. Talprocedimentos compensam a f alta de vitaminas necessárias para o corpo.
Além do tratamento com vários medicamentos, os médicos também utilizam a cirurgia. Isso pode ser um transplante de fígado, ou seja, um transplante de um doador para um paciente, parte ou todo o fígado. Você precisa saber que a operação é realizada apenas com glicogenose do primeiro, terceiro e quarto tipos, por isso é sempre necessário determinar o tipo de doença com muita precisão para evitar custos desnecessários. Se a operação for realizada com glicogenose do terceiro tipo, isso significa que o próprio fígado do paciente é quase impossível de salvar.
Às vezes, os pacientes podem ser injetados com drogas como glucagon ou hormônios anabólicos.
